伴肌肉痉挛、疼痛的脊髓小脑性共济失调3型家系研究

摘要 目的 分析伴有肌肉痉挛的脊髓小脑性共济失调3型（SCA3） 一家系的临床特点.方法 采取家系18名成员的血清,提取DNA进行基因PCR扩增及检测,确定其类型,并对家系成员的临床表现、头颅磁共振、药物疗效等进行分析.结果 该家系6代人中,17人有步态不稳等表现,其中6人已死亡,在世的家系成员中有6人除步态不稳外,还伴有不同程度肌肉痉挛、疼痛等表现,对家系中的18人进行基因检测,其中12人PCR扩增发现相应位点CAG异常重复,证实为SCA3型,先证者头颅MRI发现小脑萎缩,给予卡马西平片治疗,可明显缓解肌肉痉挛、疼痛等症状.结论 报道一个以肌肉痉挛、疼痛为主要临床表现的SCA3型一家系,并发现卡马西平片对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛有一定疗效. 下载全文