FLCN基因与原发性自发性气胸的研究进展

摘要 原发性自发性气胸是一个病因不明、易复发难治的外科急症。该病的病因和发病机制不清，因此，在预防、治疗和预后方面可采用的措施不多甚至无从下手。目前已知的与原发性自发性气胸相关的遗传性疾病有Marfan综合征、高胱氨酸尿症、Ehlers-Danlos综合征、α-抗胰蛋白酶缺乏、Birt—Hogg—Dublos综合征等。大量实验证明：FLCN基因与原发性自发性气胸的发生相关；当此基因发生突变时，通过巨噬细胞和纤维原细胞分泌大量的炎性因子，诱发炎症，最终造成肺内弹性纤维的破坏而导致气胸。作者对FLCN基因与原发性自发性气胸的研究作一综述。 下载全文