小儿槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
  • 是否属于医保
    非医保疾病
  • 别名
    小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
  • 发病部位
    全身
  • 传染性
    无传染性
  • 多发人群
    儿童
  • 是否会遗传
  • 遗传方式
    本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。
  • 相关症状
    前囟饱满;婴儿喂养困难;步态不稳;肌张力过高;体重减轻
  • 并发疾病
    低血糖
  • 就诊科室
    儿科
  • 治疗费用
    不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000;――;10000元)
  • 治愈率
    30--40%
  • 治疗方法
    药物治疗
  • 相关检查
    尿糖(GLU);血液电解质检查;动脉血气分析;遗传筛查;新生儿疾病筛查
  • 常用药品
    格列齐特片;维生素B1片;维生素B1片

小儿槭糖尿病吃什么药好

暂无信息
暂无信息
没有匹配的结果