小儿胱氨酸病

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
  • 是否属于医保
    非医保疾病
  • 别名
    小儿胱氨酸尿症
  • 发病部位
  • 传染性
    无传染性
  • 多发人群
    儿童和婴儿
  • 是否会遗传
  • 遗传方式
    是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女,但兄弟姐妹间常有多个发病。
  • 相关症状
    多尿;糖尿;维生素D缺乏;烦渴多饮;生长缓慢
  • 并发疾病
    脱水;高尿酸血症;血友病
  • 就诊科室
    儿科
  • 相关检查
    半胱氨酸;肾脏切片;肾脏超声检查;肾脏MRI检查;CT
  • 常用药品
    硫普罗宁肠溶片;硫普罗宁肠溶胶囊;硫普罗宁片

小儿胱氨酸病吃什么药好

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