戈谢病
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。-
是否属于医保非医保疾病
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别名家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉
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发病部位全身
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传染性无传染性
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多发人群先天遗传患者
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是否会遗传会
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遗传方式戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症。
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相关症状出血倾向;抽搐;吞咽困难;骨痛;急腹症
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并发疾病脾破裂;骨折
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就诊科室儿科;内科
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治疗费用不同医院收费标准不一致，市三甲医院约10000--50000
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治愈率10%
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治疗方法对症治疗、营养治疗
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相关检查血常规;EEG;肝功能检查;酶学检查
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常用药品阿奇霉素分散片
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最佳就诊时间无特殊，尽快就诊
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就诊时长初诊预留2天，复诊每次预留1天
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复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至吞咽稳定后，不适随诊。;严重者需入院治疗出血消失后转门诊治疗。
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就诊前准备无特殊要求，注意休息。
戈谢病吃什么药好
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