何为苯丙酮尿症？简单地来说，（苯丙酮尿症）PKU是指蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍。这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。所以，这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。” 也就是说，这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，PKU患儿终将成为智障儿。
苯丙酮尿症临床表现：
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
为加强出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，减轻苯丙酮尿症(PKU)患儿家庭经济负担，促进社会和谐发展，为这些特殊的孩子送上一份特别的节日礼物，安康市6月1日正式启动儿童苯丙酮尿症医疗保障工作，将患儿治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围。安康市妇幼保健院被确定为全市的定点救治医院。
新生儿出生后由各助产机构将新筛结果送往安康市新筛中心进行初检，有可疑阳性的将送往省妇幼保健院确诊。确诊后患者家属持检查证明到安康市妇幼保健院进行登记，携带城乡居民基本医疗参保（参合）证、户口本、《苯丙酮尿症诊断证明书》和《陕西省苯丙酮尿症定点救治登记表》回当地医保经办机构申请特殊疾病治疗申请，审批后可到市妇幼保健院儿保科接受治疗，并享受报销。
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