唐氏综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800）。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合征的发病机理：
人类细胞的染色体对数应该为23对（46条），其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。
哪些孕妇该做筛查？
每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传基因相关，其他发病因素不明。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。
唐氏筛查的最佳时间：
筛查最佳时间是在孕15—20周，检查时无需空腹。
“二联”与“三联”的介绍：
孕中期筛查是在14-20孕周进行筛查， 这种方法已经有很久的历史，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法。二联是用母体血清中甲型胎儿蛋白+绒毛促性腺激素的浓度结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。实际检出率在 50~60%左右，并且假阳性率只有5%。三联是用母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。实际检出率在检出率 60~70%。三联能检测查出胎儿是否患有18三体综合征（爱德华综合症，新生儿寿命很短，存活者有严重智力障碍。）。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大，所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。
自8月22日（下周二）起，广大居民群众朋友可到我中心进行 唐氏筛查。
清洋街道社区卫生服务中心
2017-8-19
