为惠及孕产妇，提高出生人口质量，济南市妇幼保健院自8月1日起推出惠民服务，无创DNA产前检测项目费用降至每例1200元。
济南市妇幼保健院院长张运利说，随着医疗技术的进步，产前高新技术逐渐为广大孕妇所接受，像无创DNA产前检测的需求量就在不断增加。
济南市妇幼保健院是2015年国家卫计委妇幼司发布第一批高通量测序产前筛查临床试点单位，自开展项目以来，已经为8000余名孕妇做了该项检查，64人筛查出高风险。随着高通量测序技术的进步，检测成本逐渐降低，并且该院目前已完全实现该项目的自主检测。为了让更多的人得到新技术带来的实惠，在两年的时间里，医院将无创DNA产前检测的价格一降再降，今年4月份，从开始时的2850元降到1600元，8月1日起，又将价格调整至1200元，以期能最大程度地让利于民。
什么是无创DNA产前检测
无创DNA产前检测，又称产前DNA高通量二代测序，无创胎儿染色体非整倍体检测等。该技术仅需采集5~10 ml孕妇静脉血，利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）并进行测序，并将测序结果进行生物信息分析。由于胎儿染色体异常会带来母体中游离DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，从而计算出胎儿患染色体非整倍体的疾病风险，以此判断是否患三大染色体疾病：唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）。这三种染色体病造成严重的出生缺陷，包括非常严重的畸形、发育障碍和智力低下等临床表现，以上情况就目前的医疗条件缺乏有效的治疗手段，一旦患儿出生会给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。
无创DNA产前检测 优势很明显
高通量测序（无创DNA产前检测）在排除唐氏综合征等三大染色体非整倍体病当中到底具有什么优势呢？概括起来是四个字：早、安、准、快。
所谓“早”是由于无创适用孕周为12周~30周，最早怀孕12周即可进行检测，可以提前知晓胎儿风险易于进行后续诊疗； “安”则是由于无创是非侵入性的检查，仅需抽取孕妇5ml外周血，不需空腹，感冒生病也没有关系，随抽随走。“准”则是因为与传统的血清学唐氏筛查相比，无创的检出率较高，其中21-三体综合征的检出率在90%以上，明显高于目前的血清学筛查（检出率65%~75%）。“快”指的是抽取血液后一般情况下10个工作日（不包括法定节假日）即可取得报告。正是由于这一系列的优势，对于相当一部分准妈妈来说，这是排除胎儿染色体非整倍体疾病较好的产前筛查检测方法。
济南市妇幼保健院副院长、遗传优生学专家蔡艳说，随着检测成本的降低及技术的成熟，无创DNA产前检测有望在不久的将来可能会取代血清学产前筛查。
并非所有孕妇都适合做无创DNA产前检测
虽然无创DNA产前检测有一系列的优势，但这项技术并不是适合所有的准妈妈。据蔡艳院长介绍，无创DNA产前检测适用于唐筛临界风险；有产前诊断禁忌症；以及预产年龄34岁以下、就诊孕周大于 21周等情况的孕妇。如果无创检测结果为高风险或有其他异常提示，需要作进一步遗传咨询，并通过羊水或脐血产前诊断确诊。
而以下情况属于无创DNA产前检测的禁用人群：有染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或者免疫治疗的孕妇，其血液可对诊断结果造成干扰；胎儿影像学检查已经有微缺失、微重复综合征或者其他染色体异常的，以及各种基因病的高风险人群。
刚在上午看完专家门诊的蔡艳讲了当天看的一个特殊病例。一位年龄36岁的孕妇，经羊水产前诊断确诊为性染色体病，这种情况如果首选无创DVA产前检测有可能漏诊，必须通过产前诊断来确诊。
所以，产前筛查染色体目标疾病高风险人群、预产期年龄≥35岁、孕周＜12周、孕妇体重大于100 千克、通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕、双胎妊娠和合并恶性肿瘤的孕妇等情况，属于无创DNA产前检测慎用人群。这部分人群容易出现漏检。
无创DNA 不能替代产前诊断
目前，无创DNA产前检测有过度使用的倾向，受其诱导，很多孕妇认为无创DNA产前检测比羊水穿刺好，既无创，又能查出很多种疾病。蔡艳院长说，这种认识是错误的。无创DNA产前检测只是一种深度筛查手段，而羊水、脐血取材仍是胎儿染色体病产前诊断的金标准，可以覆盖无创检测的目标疾病，还可以对细胞和分子水平进行基因检测，能检测一些染色体微缺失、微重复等。
无创DNA产前检测和血清学唐筛都为产前筛查，前者属于二线筛查而非产前诊断。唐筛检出率在65%~75%左右，无创DNA产前检测检出率可达到90%以上。
蔡艳院长特别提醒，无创DNA产前检测只是深层次的产前筛查，不能取代产前诊断，检测结果不能作为临床最终确诊的依据。
产前筛查、产前诊断 别再傻傻分不清
产前筛查，是通过简单、经济和较少创伤的检测方法，从健康孕妇群体中发现目标疾病胎儿的高风险孕妇，而产前诊断则是对高风险的胎儿作出目标疾病的确诊。例如对唐氏筛查高风险，无创DNA产前检测高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
去年，济南市妇幼保健院也收治过一名孕妇，在别的医院做血清学产前筛查显示是高风险，但她认为夫妇家族里都没有过唐氏综合征，自己头胎也很健康，心存侥幸，再加上不愿意做羊穿，于是做了无创，结果还是高风险，经过一个多月的辗转及巨大的精神负担，她又到济南市妇幼保健院产前诊断中心做了产前诊断，最终确诊为21-三体综合征。谈到这个病例，蔡艳指出，该孕妇错过了做产前诊断的最佳时限，走了弯路，耽误了时间，浪费了人力、物力、财力，更重要的是等待的过程中身心饱受煎熬，幸好最后没有耽误诊断，这个教训应该汲取。
科室介绍：
济南市妇幼保健院产前诊断中心自上世纪70年代，在全省率先开展了细胞遗传学技术，进行外周血细胞核型培养及分析，对遗传病的诊断达到染色体水平。2000年在山东省率先开展了先天愚型、18-三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查及产前诊断工作。并在此基础上，陆续开展了羊水细胞培养、21-三体多态位点检测、TORCH病原体宫内感染的诊断、荧光原位杂交（FISH）、出生缺陷家系基因组DNA的存储、BOBS核型分析、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、SNP-array基因芯片检测、脆X综合征检测等多项高风险、高科技含量的工作。2005年首家获得山东省卫生厅产前诊断资质认定；并被济南市卫生局批准为济南市产前诊断中心；同年在全省首家开展了经典型苯丙酮尿症的分子产前诊断工作，达到了国内先进水平，填补了省内空白。本中心接受来自本省及外省22地市需做产前诊断的转诊孕妇。中心的PCR实验室通过了卫生部临检中心的技术验收并获得准入；该中心是济南市医药卫生重点实验室之一；是省内首家获得临床基因扩增实验室的产前诊断中心。济南市产前诊断中心多项技术居国内领先水平。近年来，获省科技进步二等奖1项，市科技进步二等奖2项，市科技进步三等奖2项协助完成国家级课题多项。2015年优生学被评为山东省重点学科，2016年作为出生缺陷诊断与预防创新团队被评为济南市优秀创新团队。
团队技术力量雄厚，目前团队人员总数24人，其中博士3人，硕士10人，在读博士1人，在读硕士3人；高级职称5人，硕士研究生导师1人；享受国务院特级津贴1人，市医学领军人才1人,泉城卫生科技明星1人；1人曾在香港接受胎儿医学中长期专业培训；1人即将赴美接受产前诊断技术中长期专业培训。
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