一、孕妇检查项目
1、6~13周
（1）常规检查：建册、常规检查、遗传咨询评估高危因素、血常规、尿常规、血型（ABO血型、RH血型）、空腹血糖、肝功、肾功、乙肝、梅毒、艾滋、丙肝、阴道分泌物检查、B超、ECG。
（2）备选检查：宫颈细胞学、宫颈分泌物(淋、沙、BV)、地贫、甲功、丙肝、优生五项、OGTT、血脂、抗D滴度、结核菌素、流产检查HCG+P、早期唐筛。
2、14~19周
（1）常规检查：孕后体格检查、唐筛。
（2）备选检查：中期唐筛、确诊。
3、20~23周
常规检查：四维彩超；血常规、尿常规。
4、24~27周
（1）常规检查：妊娠期糖尿病筛查、血常规、尿常规。
（2）备选检查：抗D滴度、fFN、糖化血红蛋白 。
5、28~31周
（1）常规检查：复查肝功、甘胆酸（皮肤瘙痒者必须进行）、甲状腺功能、抗A或抗B效价(当孕妇为O型、丈夫非O型)、血常规、尿常规、胎监、心电图。
6、32~36周
（1）常规检查：孕后体格检查、血常规、尿常规，每次检查可做胎心监护。
（2）备选检查：GBS、肝功、TBA、NST。
7、37~41周
（1）常规检查：B超检查、脐血流S/D比值测定、胎盘功能检查、胎儿生物物理评分、血常规、尿常规、凝血功能。
（2）备选检查：B超、评估分娩方式。
二、孕期检查的必要性
1、了解孕妇健康状况，采取合适措施
（1）通过定期检查，可以了解胎儿发育和母体变化的情况，如有异常，及早治疗，情况严重的可能需要终止妊娠。避免或减少发生贻害终身的疾病。
（2）决定分娩时的处理方案，保证分娩的安全。
2、了解胎儿健康状况、采取合适措施
营养物质 |
健康发育 |
病原菌类 |
|
遗传基因 |
遗传病性： 地中海贫血、耳聋、苯丙酮尿症 新生儿溶血 |
采取适合的防治措施（治疗、终止妊娠），避免或减少发生出生缺陷，提高人口质量。
三、孕期检查时间间隔的安排
1、1~12周:应该到医院建卡，首次全面检查。
2、13~28周：检查频率为每4周1次。
3、29~14周：前期每2周1次；在36周以后孕妇、胎儿变化大，容易出现异常，应该每周1次，直至分娩。
4、整个孕期要求做检查9~13次，检查项目包括常规项目和依照个人不同情况的特殊检查项目，妇孕或胎儿有异常情况时，应根据情况入院或增加检查次数。
四、孕期常规检验项目
1、血常规；2、血型；3、尿常规；4、肝功肾功；5、HIV；6、梅毒；7、丙肝；8、乙肝五项；9、优生五项。
五、唐氏综合征简介和检测
1、唐氏综合征：俗称“先天愚型”，又称21-三体综合征，染色体畸变所导致。正常人有46条染色体 ，而唐氏综合征患者有47条，其21号染色体多出了1条。
2、唐氏综合征胎儿的危险因素
（1）高龄妊娠。年龄超过35岁时，风险升高。
（2）自身免疫疾病。
（3）遗传因素。
（4）病毒感染。
（5）长期在放射性污染环境下工作。
3、唐氏综合征发病状况
几乎波及世界各地，未见人种差异。染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，其中唐氏综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高。
4、患上唐氏综合征的治疗方法
迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。中国每年有约3-5万唐氏儿，造成沉重的社会负担和精神压力：此项支出每年达到300亿；每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万；1个患儿累及7个成人。
5、预防
三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生
（1）1级:孕前保健。
（2）2级:孕期保健(产前筛查与产前诊断)。
（3）3级:新生儿筛查(早发现早干预) 。
6、唐氏综合征检测常用那些方法？
筛查：（1）B超筛查；（2）血清学筛查；（3）无创DNA检测。
确诊：（1）绒毛穿刺；（2）羊水穿刺。
六、其他遗传学检测
1、耳聋基因检测
2、苯丙酮尿症基因检测
3、地中海贫血基因检测
七、新生儿溶血的简介和筛查
1、新生儿溶血病的母体IgG抗体效价检测
（1）新生儿溶血病，一般特指母婴血型不合而引起胎儿或新生儿的免疫性溶血性疾病，此病始于胎儿时期，并能造成胎儿死亡。
（2）它起源于胎儿从父亲方面继承了一些母亲没有的红细胞抗原，这些抗原可能遭到母亲免疫抗体的攻击，从而使胎儿红细胞遭到破坏，出现新生儿黄疸﹑贫血﹑水肿﹑脾肿大甚至死胎；如果胎儿存活，新生儿体内来自母亲的抗体继续造成新生儿红细胞溶血，新生儿因为高胆红素血症引起的脑损伤或死亡等。
（3）在孕期采用适当的血型血清学试验就可以预测此病的可能性及严重程度，而产后确诊新生儿溶血病则相对困难，实际上也已对新生儿的身体造成了伤害。
2、怎样认识新生儿溶血病的严重程度？
（1）夫妻ABO血型不合：重点是O型的孕妇，因其体内“天然地”存在IgG抗A、IgG抗B、IgG抗AB,无需经历过明显的免疫刺激，90％的O型孕妇第一胎能生下患病的婴儿。当母体抗体效价≥64时可能造成新生儿溶血病，因而需定期检测母体IgG抗体效价。
3、怎样判定夫妻血型是否配合？
妻子血型 |
丈夫配合血型 |
丈夫不配合血型 |
O |
O |
A.B.AB |
A |
O.A |
B.AB |
B |
O.B |
A.AB |
AB |
OA.B.AB |
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RH（D.E.C.c.e）– |
RH（D.E.C.c.e）– |
RH（D.E.C.c.e）+ |
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