近日，我院血液科诊断一例非家族性遗传性球形红细胞增多症病例。
患者冯某，女，20岁，自幼（出生9月），出现困倦、乏力、面色苍白，无发热、呕血、黑便，予口服药物治疗。此后患者上述症状持续存在，间断口服“叶酸、维生素B12，铁剂”治疗，效差。否认家族性贫血病史。为求一步诊治来诊。查体：极重度贫血貌，全身皮肤未见出血点，浅表淋巴结未及肿大，胸骨无压痛，脾大，甲乙线18cm，甲丁线20cm，丁戊线0cm，双下肢轻度浮肿。
入住血液科以来，根据患者发病特点结合患者症状、体征，辅助检查等，考虑溶血性贫血可能性大，完善骨髓穿刺、抗人球试验等相关检查后，仍不能完全明确诊断，向多方专家请教，一致同意为溶血性贫血诊断，考虑先天性可能性大，故送检罕见病基因检测，最终给患者明确了诊断，诊断为家族新发的遗传性红细胞增多症，为国内罕见。并给患者的后续治疗提供了建议。
血液科近年来按照医院工作思路不断改进，加强科室综合素质，通过基因检测技术、流式细胞检测技术等新技术在血液病诊断的应用，大大提高了疑难、罕见血液病诊断的准确性和对后续治疗疗效的评估，通过积极与国内先进医院的远程会诊、教学查房等，使血液科全体医护人员的水平得到提高，相信在全科医护人员的努力下，血液科将再创辉煌。（血液科）
图／文：刘艺
责任编辑：凌金梅
