出血不止？
2018年9月13日21时，我院儿科二区收住一名舌下渗血不止的患儿。这是一名5个月的男性患儿，9天前在县医院因舌系带过短行舌系带成形术后渗血不止，后在南宁市某医院行舌体口腔粘液腺囊肿切除术，术后渗血持续增多，出血不止，面色、口唇逐渐苍白。
来我院时患儿已经重度贫血，我院医护人员立即现场抢救，请口腔科、小儿外科专家急会诊。
经创面压迫止血，紧急输血，输注止血药等治疗后贫血暂时纠正，但患儿舌下创口仍渗血不止，随时有颅内出血、消化道大出血、失血性休克等风险，危及生命，反复输血浆及止血药贫血改善不明显。
患儿持续渗血原因不明：血小板减少症？但患儿住院期间多次复查血小板未见减少。白血病？患儿凝血功能异常，暂不宜行骨髓穿刺检查。溴鼠灵中毒？患儿年龄小，无误食老鼠药病史。儿科二区全体医护积极组织科内讨论，及时完善相关检查发现凝血因子VIII缺乏，明确诊断：重型血友病甲。立即予特效药重组人凝血因子VIII 静注后渗血停止，病情好转，但需终生依赖凝血因子VIII。
血友病，是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性，发病率低。2018年被国家卫计委收录《第一批罕见病目录》。
血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。血友病患者就像玻璃一样，不能磕不能碰，即使是轻微的磕碰人就会出血不止。
儿童血友病要注意什么？
血友病对于患儿来说，是伴随终生的疾病，当家庭成员中的儿童有不正常的出血现象发生时，怎样判断是否是血友病呢？
很简单，首先通过抽血化验患儿的血小板计数和凝血分析，如果血小板计数正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长，凝血酶原时间（PT）、出血时间（BT）均正常，则可以进一步测量患儿血液中凝血因子的水平来明确诊断和分型。血友病包括血友病甲（凝血因子VIII缺乏）、血友病乙（凝血因子IX缺乏）、和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）三型。我国血友病研究协作组数据显示血友病患者中甲：乙：丙三型比为28：5：1。
作为血友病患儿的家长，在明确诊断后一定要知道自己的孩子到底患有哪一型血友病，是血友病甲还是血友病乙，因为这些凝血因子血浆里面都存在，但是某些制剂里面，可能只有某一种凝血因子。第二要知道的是血友病患儿应尽量避免深部穿刺、手术等。对于医生来讲，计算补充凝血因子的量要知道这个患儿的血友病到底是轻型的，还是重型的，所以患儿家长不仅要应该知道孩子是什么类型的血友病，而且血友病的严重程度也应该知道。最好将首诊化验凝血因子数值的化验单就诊时随身携带。
血友病会引起残疾吗？
家长们最关心的一个问题就是患病的孩子会不会残疾呢？反复关节腔出血，引发血友病性关节炎是致残的最主要原因，如果我们遵循早治、足量和维持足够时间的原则，可以减轻关节的损伤。当然，有条件的家庭还可以进行凝血因子的预防治疗，可以不定期的输一些凝血因子，譬如准备带孩子出去旅行，或者要比较长时间的行走，或者要参加集体活动的时候，这个之前可以输一点凝血因子的制品。
血友病是怎么遗传的？
有的家长会问，既然血友病是遗传病，是不是意味着这个家族只要有一个血友病的患者，那他的子子孙孙就都会有血友病呢？不是的，血友病一般是在男性发病，女性传递，在家族里面不一定全部发病，有的男性可能发病，有的男性不一定发病，他就是个健全人，对于女性来说有两种情况，一种是携带了致病基因，另外一种可能是一个正常人群。血友病甲和乙都是性连锁隐性遗传，即所谓的传男不传女。
家里有血友病的孩子，护理十分重要。家长不仅要反复教育孩子避免剧烈运动，避免外伤，还要向孩子所在学校的教师说明病情，注意防护，一旦有轻微出血应及时处理。阿司匹林、非肾上腺皮质激素类抗炎药物以及影响血小板聚集功能的其他药物，应尽可能不用。肌肉注射通常应当禁止。
尽量避免剧烈运动
科学也表明，适当的运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量，肌肉强壮，还能保护关节。最适合血友病人的运动就是游泳了，此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。总之，替代疗法使得血友病患者可以像正常人一样，从小学到大学，再到工作、结婚、生子，他们的平均寿命与正常人已经差别不大，但替代疗法引起的肝炎、艾滋病和凝血因子抗体与患者预后密切相关。
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