6个先天性长QT综合征的家系调查与分析

摘要 调查与分析6个先天性长QT综合征(LQTS)家族的发病情况、临床和心电图特点以及相应的表现型和基因型. 固定专人,由两名以上的内科医生按统一制定出的家族调查表采集6个家族成员的临床病史,按常规进行体格检查,采集静息状态3或12导联体表心电图,测量QT间期和QT间期最长的导联T波顶点至T波终点的间距作为跨室壁离散度的指标(TDR).用Bazett公式计算QTc和TDRc.结果:6个家族101例成员中,有27例LQTS患者.其中有症状者15例(死亡5例);疑似患者30例,有症状LQTS患者与无症状患者之间的QTc、QTd和TDRc有显著的差异,而无症状患者与疑似者之间只有TDRc有差异.遗传特征表明,3个家系符合常染色体显性遗传病的特点.结论:通过家族调查和心电图分析,可以基本准确的诊断LQTS,推测相应的基因型. 下载全文