先天性大疱性表皮松解症伴厚甲一级及家系调查

摘要 报告一例先天性大疱性表皮松解症伴厚甲患儿，追踪观察１１年，并对其家系进行了调查，检测了该家系中１６人的ＨＬＡ－Ａ、Ｂ位点抗原。结果表明：该家系中共６０人，其中２４人有不同的皮肤病，除先天性表皮松解症伴厚甲４例外，尚有白色丘疹样大疱性表皮松解症伴厚甲９例，鱼鳞病２例和单纯甲增厚９例，但是该家系１６人的ＨＬＡ系谱分析尚不能证明上述病症的遗传基因与ＨＬＡ连锁。 下载全文