粘多糖病Ⅱ型一家系调查
粘多糖病Ⅱ型一家系调查
来源:
《中华医学遗传学杂志》
作者:
刘震;蒋仕佐
摘要
患儿,男,汉族,11岁,第4胎,生后6个月能坐,10个月会喊爸、妈,1岁时能走,自1岁起头颅逐渐长大,面部变丑,四肢活动逐渐受限,双肘及膝关节不能完全伸直,爪于,近1年智力稍减退。父母非近亲结婚。体检:身高109cm,体重30kg,上部量55cm,下
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