视网膜母细胞瘤的临床表现和诊断

摘要 视网膜母细胞瘤(RB)是一种好发于3岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同.可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶;朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块;继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿物等.任何大小的RB均可表现为白瞳症.最常见的假性RB包括永存增生性原始玻璃体、Coats病和眼弓蛔虫病.对可疑RB患儿的正确诊断过程,应包括详细的病史采集、体格检查、外眼检查、裂隙灯生物显微镜检查、结合巩膜压迫法的双目间接检眼镜检查等.B型超声和CT检查可显示眼内肿瘤并检测出肿块内可能存在的钙化;MRI通常不能检测出钙化,但对评估视神经、眼眶和脑内是否有转移极具价值;光相干断层扫描可用于对化学药物治疗不敏感的囊性RB检查以及评估随访患者的黄斑解剖结构.外周血和肿瘤组织的DNA检测分析有助于鉴定患者是否存在种质(germline)突变.对具有13号染色体长臂缺失综合征或其他面部畸形特征的儿童,染色体组型分析有可能早期检测出RB. 下载全文