遗传性神经系统疾病——遗传性共济失调

摘要 共济失调是患者不能按一定的形式维持精细步态、完成精确动作的一种病理状态，任何累及小脑传入或传出途径的病变都可能导致共济失调，其中多数由遗传因素所致，故统称为遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）。HA包括一组比较接近的变性疾病。病变部位主要在脊髓、小脑和脑干，故也称为脊髓-小脑-脑干疾病，或称为脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）。其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮质均可受累。还可伴有其他系统异常，如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍，心脏、内分泌及皮肤病变等。 下载全文