遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

摘要 目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析，同时对其和66名家系“健康”个体，以及44名正常对照进行基因检测，以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见，突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellar ataxia3，SC3-3）比例最高，其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显，但各亚型之间交叉重叠，基因检测可为临床提供准确的分型。 下载全文