Ehlers-Danlos综合征的研究进展

来源: 《中国现代普通外科进展》

作者: 郑曰宏;管珩

摘要 Ehlers-Danlos综合征(EDS)又名弹力过度性皮肤(cutishyperelastica)、皮肤毛细管破裂(dermatorrhexis)、伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂(dermatorrhexis with dermatochalasis)、弹力皮肤(cutis elastica)等.1901年丹麦的Ehlers和Danlos描述了本病的临床表现,指出这些缺陷是由于结缔组织异常所致,故命名为EDS.EDS两性均可累及,男性发病率较高,往往有家族史,多数属常染色体显性遗传,在少数家庭本病是以性连锁隐性遗传的特征出现的.EDS不同亚型遗传方式并不相同.具有EDS完整表现的病例极为罕见,国内至今无文献报道.北京协和医院血管外科最近发现了我国首例EDS及其4代中6例发病的家系,结合该病例作综述分析.