Machado—Joseph病临床、神经电生理和分子生物学的研究

《临床神经病学杂志》
周联生[1];王国相[2];周永兴[2]
摘要 目的 对Machado-Joseph病(MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法 对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析,住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。结果 本家系中10人发病,符合常染色体显性遗传模式,发病年龄8~38岁。临床特点为进行性加重的脊髓小脑性共济失调,可见舌与面肌束颤搐,眼球突出。神经电生理检查示慢性失神经改变。CT、MRI示小脑、脑干、脊髓轻度萎缩。致病基因位于第14对染色体长臂D14S280与D14S81之间,图距约3.0 cm,(CAG)n重复序列为72~84。结论 MJD是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾病,表现为进行性加重的脊髓小脑共济失调,脑脊液、神经电生理、影像学无特异改变,MJD基因位于14号染色体长臂上,其CAG重复扩展突变次数与MJD发病年龄相关。 下载全文
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