广西地区脊髓小脑性共济失调3型／Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析

摘要 目的：研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型／Machado—Joseph病（SCA3／MJD）患者的基因突变及临床特征。方法：应用聚合酶链反应（PCR）、毛细管电泳（CE）片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及“健康”家系成员进行SCA3／MJD基因CAG重复拷贝数检测。结果：共确诊43名SCA3／MJD患者及症状前患者；患者的发病年龄与CAG重复拷贝数呈明显的负相关关系（r=-0．683，P〈0．05），并存在遗传早现现象，临床特征中锥体束征与CAG重复拷贝数呈正相关（r=0．808，P〈0．05）。结论：广西地区的SCAs患者主要为SCA3／MJD型，CAG重复拷贝数具有一定的临床意义。 下载全文