中国人Machado—Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究

摘要 目的 研究和比较４例中国人Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ（ＭＪＤ）患者体内３０多种组织的ＣＡＧ重复数目，ＣＡＧ重复扩展与ＭＪＤ的致病机制和选择性病理损害之间的关系。方法 选取中枢神经系统、外周神经内脏、肌肉、皮肤等３０多种部位的组织，采用标准的酚－氯仿抽提法从中提取基因组ＤＮＡ，再用聚合酶链反应法对致病的ＭＪＤ基因内的ＣＡＧ重复序列进行扩增，最后进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和放射自显影法测定并比较不同 下载全文