Machado—Joseph病四个家系的基因连锁定位分析
《中华医学遗传学杂志》
王国相[1];周永兴[1];李玉芬[1];周联生[2];陈志华[1];范慕贞[1];周宝玉[1];桂德超[1];孙瑞华[1];刘兴洲[1];杨秉贤[1];
摘要
为了缩短Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（Ｍａｃｈａｄｏ－ｊｏｓｅｐｈｄｉｓｅａｓｅ，ＭＪＤ）致病基因在第１４号染色体上的定位范围，采用１４号染色体上１３个微卫星ＤＮＡ标民物对４个临床诊断为ＭＪＤ的家系进行连锁定位分析，两点连锁分析表明：ＭＪＤ致病基因与Ｄ１４Ｓ４８（Ｌｏｄｓ＝３．０３，θ＝０．００），ＡＦＭ３４３ｖｆ１（Ｌｏｄｓ＝３．０３，θ＝０．０１），Ｄ１４Ｓ８１（Ｌｏｄｓ＝４．９１，θ＝０．
家系 , 基因连锁 , 定位分析 , M-J病
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