小儿槭糖尿病
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。-
是否属于医保非医保疾病
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别名小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症
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发病部位全身
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传染性无传染性
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多发人群儿童
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是否会遗传会
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遗传方式本病属常染色体隐性遗传病,分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。
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相关症状前囟饱满;婴儿喂养困难;步态不稳;肌张力过高;体重减轻
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并发疾病低血糖
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就诊科室儿科
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治疗费用不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(3000;――;10000元)
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治愈率30--40%
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治疗方法药物治疗
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相关检查尿糖(GLU);血液电解质检查;动脉血气分析;遗传筛查;新生儿疾病筛查
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常用药品格列齐特片;维生素B1片;维生素B1片
小儿槭糖尿病吃什么药好
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