先天性肌强直
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。-
是否属于医保医保疾病
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发病部位肌肉
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传染性无传染性
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多发人群多数患者在婴儿期发病
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是否会遗传会
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遗传方式分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。
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相关症状肢体运动不协调;易跌倒;蹒跚步态;肌肉假肥大;强直性肌张力增高
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并发疾病抑郁症
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就诊科室神经内科;儿科
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治疗费用市三甲医院约(10000;――;30000元)
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治愈率10%
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治疗方法药物治疗
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相关检查心电图;动态心电图(Holter监测);肌电图;血清钾
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常用药品苯妥英钠;乙酰唑胺;卡马西平
先天性肌强直吃什么药好
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