小儿丙酸血症

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
  • 是否属于医保
    非医保疾病
  • 别名
    小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
  • 发病部位
    全身
  • 传染性
    无传染性
  • 多发人群
    儿童人群
  • 是否会遗传
  • 遗传方式
    本病为常染色体隐性遗传。
  • 相关症状
    血小板减少;酮症酸中毒;白细胞减少;惊厥;拒食
  • 并发疾病
    脱水;小儿惊厥
  • 就诊科室
    儿科;血液科
  • 治疗费用
    不同医院收费标准不一致,市三甲医院约20000--60000
  • 治愈率
    30%
  • 治疗方法
    预防治疗、药物治疗
  • 相关检查
    尿常规;血常规;羊水检查;颅脑MRI检查;颅脑CT检查
  • 常用药品
    生物素;新贝增盖牌烟酸生物素加钙咀嚼片

小儿丙酸血症吃什么药好

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