槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease),是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成,主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分,也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生alpha;-酮异乙酸,alpha;-酮-1-甲基戊酸和alpha;-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与,如果BCKD活性缺乏,则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质,正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出,使尿呈甜的枫糖浆气味,故而得名。
  • 是否属于医保
    医保疾病
  • 别名
    枫糖尿病,支链酮酸尿症
  • 发病部位
    全身
  • 传染性
    无传染性
  • 多发人群
    儿童
  • 是否会遗传
  • 遗传方式
    是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。
  • 相关症状
    昏迷;角弓反张;惊厥;肌张力过高;新生儿少吃
  • 并发疾病
    儿童糖尿病;糖尿病;高渗性非酮症性糖尿病昏迷
  • 就诊科室
    内分泌科;内科
  • 治疗费用
    市三甲医院约(3000;――;8000元)
  • 治愈率
    80%
  • 治疗方法
    药物治疗;支持性治疗
  • 相关检查
    颅脑CT检查;颅脑MRI检查;尿对羟苯丙酮酸;尿苯丙酮酸(PA);餐后2小时血葡萄糖(2HPG,PBG)
  • 相关手术
    腹膜透析术;血液透析用之血管插管;肝移植
  • 常用药品
    甘精胰岛素注射液;生物合成人胰岛素注射液;氯化钠注射液

槭糖尿病吃什么药好

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