同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。-
是否属于医保非医保疾病
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别名高胱氨酸尿症,Field;综合征,假性Marfan综合征
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发病部位全身
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传染性无传染性
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多发人群少年
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相关症状马凡氏综合征;尿中有特殊鼠臭味;胸廓畸形;惊厥;脊柱侧弯
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并发疾病青光眼;视网膜脱落;脊柱侧凸;脑梗死
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就诊科室骨科;儿科
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治疗费用市三甲医院约6000-10000元
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治愈率2%
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治疗方法一般疗法、药物疗法、对症疗法
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相关检查血管造影;肌电图;胱氨酸;尿蛋氨酸（Met）
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常用药品注射用双半胱氨酸;甘草酸单铵半胱氨酸氯化钠注射液;注射用亚锡双半胱氨酸
同型胱氨酸尿症吃什么药好
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