黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
  • 是否属于医保
    非医保疾病
  • 别名
    包涵体细胞病,粘多糖症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘脂贮积症Ⅱ型
  • 发病部位
    全身;皮肤
  • 传染性
    无传染性
  • 多发人群
    儿童
  • 是否会遗传
  • 遗传方式
    黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传,出生时即可发现许多异常
  • 相关症状
    肌张力减低;齿龈增生;短颈;收缩期杂音;鼻梁低
  • 并发疾病
    先天性髋关节脱位;腹股沟疝;短颈畸形
  • 就诊科室
    内分泌科;儿科
  • 治疗费用
    市三甲医院约(10000;――;50000元)
  • 治愈率
    外科手术治愈率约为65%-70%
  • 治疗方法
    手术治疗
  • 相关检查
    尿液粘多糖检测;骨髓显像;四肢的骨和关节平片
  • 常用药品
    棕榈氯霉素(B型)片;棕榈氯霉素(B型)片;棕榈氯霉素(B型)片

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