小儿帕套综合征

小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。
  • 是否属于医保
    非医保疾病
  • 别名
    小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症
  • 发病部位
    全身
  • 传染性
    无传染性
  • 多发人群
    婴幼儿
  • 是否会遗传
  • 遗传方式
    是一种较常见的染色体畸变疾病。
  • 相关症状
    惊厥;窒息;室间隔缺损;阴蒂肥大;虹膜缺损
  • 并发疾病
    先天性心脏病
  • 就诊科室
    儿科;外科
  • 治疗费用
    不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(800;――;2000元)
  • 治愈率
    80%
  • 治疗方法
    对症治疗
  • 相关检查
    AFP;绒毛膜促性腺激素β;(HCG-β);尿妊娠试验(HCG);染色体核型分析;血红蛋白
  • 相关手术
    屈曲指畸形矫正术;歪斜指(趾)畸形矫正术
  • 常用药品
    琥乙红霉素片;硬脂酸红霉素片

小儿帕套综合征吃什么药好

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