1、什么是出生缺陷？
出生缺陷（Birth Defects）是指胎儿在出生之前即已存在的结构或功能异常，可由遗传、环境或二者共同作用引起。
目前常见的出生缺陷有：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出）、先天愚型（即唐氏综合征，又称21一三体综合征）、聋、哑、唇腭裂、先天性心脏病、四肢异常、食管闭锁及狭窄、直肠及肛门闭锁等。
有些出生缺陷在婴儿出生时用肉眼便可诊断，而有些则随着儿童生长发育才逐渐显露出来，并出现某些症状。有些出生缺陷较轻微，对身体健康影响不大；而有些则较严重，常可导致流产、死胎、死产、娶儿死亡、儿童长期患病或终身残疾，如无脑畸形和脊柱裂。
2、为什么会出现出生缺陷？
据估计，在人类的各种出生缺陷中：约有25%的出生缺陷主要是因为基因突变或染色体畸变的遗传因素所致。
约有10%的出生缺陷由环境因素引起，其中包括接触环境致畸原、药物、微生物感染或母体营养缺乏等。如职业危害因素造成对女性身体的损害，导致出生缺陷儿多发；我国严重缺碘地区，碘营养不良儿童发生率较高等。
其余约有65%-70%的出生缺陷病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作用的结果。
3、减少出生缺陷的关键是预防。
尽管出生缺陷发生的许多原因尚不十分明了，但通过实施出生缺陷的“三级预防”措施，可以大幅度地减少出生缺陷和先天残疾儿的发生。
一级预防：孕前综合干预，减少出生缺陷的发生
进行婚前医学检查和开展孕前优生优育知识的教育，可有效降低新生儿出生缺陷率。
二级预防：孕期减少缺陷儿的出生
有些致畸因素尚不明确，但可通过对孕妇进行产前检查、遗传咨询、产前诊断等，早发现、早诊断、早干预，减少缺陷儿的出生。
三级预防：治疗已出生的缺陷儿
对已出生的缺陷儿早期筛查、早期诊断，及时进行有针对性的治疗，减少孩子的痛苦，延长生命，提高生活质量。
目前，国家人口计生委部署全面启动出生缺陷一级预防工作。实践证明，一级预防最积极有效、经济安全，是减少出生缺陷发生的关键环节。
4、出生缺陷的发生一般与哪些因素有关？
出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。
5、什么是孕前优生健康检查？
孕前优生健康检查在孕前由专业技术人员从环境、心理、生物学的角度，对计划怀孕夫妇双方的健康状况、家庭史、生活方式和行为等各方面进行综合评估，及早识别夫妇自身和周围环境中存在的可导致流产、早产、死产、低出生体重、出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，提供个性化的咨询和健康指导服务，为宝宝提供一个最佳的发育环境。
6、孕前优生健康检查的目的和意义。
建立健康生活方式，提高风险防范意识和参与自觉性，发现准爸爸、妈妈影响优生的相关因素，从而有针对性地指导落实预防措施，降低风险，了解早孕及妊娠结局相关信息，做好相关指导和服务。
规避风险因素，降低不良生育结局风险。减少影响受孕及导致不良妊娠结局的发生风险；
减少因血小板减少造成的新生儿出血性疾病；
减少生殖道感染、新生儿黄疸、早产、胎儿畸形等风险，指导生育时机选择；
减少母婴传播，子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下、子代先天性风疹综合征、先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水，减少新生儿耳聋、智力低下、视力损害、小头畸形；
减少不孕、流产及早产等不良妊娠结局；
减少出生缺陷发生，提高出生人口质量，降低出生缺陷发生风险。
7、孕前优生健康检查目标人群。
享受免费孕前优生健康检查的人群应同时具备下列条件：
（1）符合生育政策计划怀孕的夫妇；
（2）夫妇至少一方为本市户籍；
（3）流动人口夫妇双方在本地居住半年以上的；
符合条件、准备怀孕的夫妇双方，持本人身份证，清早空腹到当地妇幼保健院免费享受孕前优生健康检查服务。
