近日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）正式对外宣称，由贝瑞和康自主研发的环化单分子扩增和重测序检测（Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology，以下简称cSMART)技术方法、试剂盒及其应用获得国际专利，专利号US 20140234850A1。
环化单分子扩增和重测序检测技术是一种对血浆中低比例突变游离DNA进行定性和绝对定量的新型检测技术。贝瑞和康此次获得的专利项目中包括cSMART技术方法、检测试剂盒及其应用。该技术是对添加特制接头的游离DNA片段环化，在突变位点设计背靠背引物进行反向PCR扩增并富集目标DNA片段，获得PCR扩增产物后对扩增产物进行高通量测序。在分析测序结果时只计算带有特定接头的序列，进而消除潜在的PCR扩增偏好，实现对突变区域单分子的定性和绝对定量。cSMART技术应用于无创胎儿单基因疾病检测和肿瘤循环DNA检测，以实现产前单基因疾病无创检测和肿瘤靶向用药及疗效动态监测。目前，该专利技术已经在贝瑞和康NextSeq CN500基因测序仪上成功转化为临床应用。
该专利技术发明人之一贝瑞和康研发总监张建光表示，cSMART技术是贝瑞和康独立研发的创新型科技成果之一，主要应用于遗传病检测和无创肿瘤检测。目前还有一系列技术创新正在实验室反复验证，未来这些技术将逐一提供给临床端，尤其是已经具备NextSeq CN500基因测序仪的医学实验室。按照国际标准为医生和患者提供完美的一站式医学检测解决方案。
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