杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）属于世界性疑难杂症，是肌营养不良症中最常见的一种。是罕见病中的常见病，是一种严重的致死性神经肌肉疾病，有人把它称为超级癌症。大约每3500个新生男婴中就会有一个患者。
据估计，中国的DMD患者大概有6-10万人，如果算上其他类型的肌营养不良人数，大概有20万左右。随着国家二胎政策的放开，患者人数还有不断上升的趋势。
杜氏肌营养不良症为X连锁隐性遗传的疾病，一般男性发病，女性为致病基因携带者。
DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。
（爱唯医学网）
DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为严重的杜氏肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为良性的贝克型肌营养不良。DMD患儿一般3-5岁出现肌无力症状，运动能力较正常孩子差，病情进行性加重，由于患者的行动能力的持续衰弱，大约12岁左右就失去独立行走能力， 然后肌肉萎缩，脊柱侧弯，全身无力，甚至全身变形，20-30岁左右会因心肺衰竭失去生命。
每个杜氏肌营养不良家庭都忍受着这个严重疾病带来的精神和肉体上折磨。还有经济上的巨大压力。至今此病仍没有有效的治疗办法。目前唯一被国际上证明可以缓解疾病进展的药物是糖皮质激素，可以缓解病情3-5年，甚至更多一点，可以减少患者的脊柱侧弯，但是由于激素存在着较大的副作用，中国家长的激素治疗接受率很低。
在中国，DMD家庭和患者面临的处境非常困难。
1、因为社会对DMD的不了解（甚至很多医生都不了解），很多家长怕孩子受到别人的歧视，都选择了隐瞒孩子病情，大多数孩子在10岁之前是可以独立上学的，在一些有爱心的学校、老师的帮助下，很多孩子还上了大学，国外甚至还有读到博士的。但是中国DMD孩子被拒绝接受义务教育的情况时有发生，因为他们不愿承担孩子在学校发生意外的责任。
所以急需向公众普及DMD疾病，向教育部门普及，希望能得到教育部门的关爱和理解，向学校普及DMD病况，让患儿和正常孩子一样，在有限的时间内享有教育的机会，为他们短暂的人生拓展宽度，让患儿自信而有尊严的感受美好校园。
2、DMD这个严重的致死性疾病在中国的地位很尴尬，既不属于大病范畴，也没被纳入慢性病。而这个疾病是进行性疾病，所以需要一辈子的治疗和康复，在失去行走能力之后，还需要专人照顾，投入大量精力，所以因为DMD疾病，大多数家庭经济压力较大，一些家庭放弃治疗，一些家庭解体，让孩子承受了更大的痛苦。
（DMD小患者，北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心姚颜锁之子。本人提供）
DMD疾病一直被认为是不治之症，但是现在这一局面正在被改变。2016年9月19日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Sarepta公司治疗杜氏肌营养不良症(DMD)患者的第一个药物eteplirsen的加速上市申请，结束了DMD群体无药可治的历史。eteplirsen适合确认DMD基因缺失可以跳跃51号外显子的患者，大概占所有DMD患者的13%；2017年2月10日，美国批准了第一个治疗DMD的激素类药物Emflaza（地夫可特）。
PTC公司的治疗无义突变的药物Translarna(原PTC124)在2015年获得了欧洲药监机构European Medicines Agency (EMA)的有条件上市许可。无义突变DMD患者也大概占所有DMD患者的13%。
DMD药物研究如火如荼，一些适合所有DMD患者的通用型药物也正在临床试验中，非常值得我们期待，如1、Summit公司的Ezutromid药物（二期临床试验）。辉瑞公司的PF-06252616药物（二期临床试验）等。这些药物如果研发成功有望在3-5年后上市。
在2016年10月11日中国罕见病微信公众号发表的文章《罕见病药物研发》中，遗传病研发药物159种，杜氏肌营养不良症研发药物就有17种（见下表），占10.7%。可以看出世界对于DMD研究的热度。
序号 |
药物名称 |
公司 |
FDA适应症 |
研发阶段 |
1 |
AAV1-FS344 |
Milo Biotechnology |
杜氏和贝克肌营养不良症 |
1/2期 |
2 |
ARM210 |
ARMGO Pharma |
DMD |
1期 |
3 |
BMN044 |
BioMarin |
外显子44跳跃突变DMD |
2期 |
4 |
BMN045 |
BioMarin |
外显子45跳跃突变DMD |
2期 |
5 |
BMN053 |
BioMarin |
外显子53跳跃突变DMD |
2期 |
6 |
BMS-986089 |
百时美 |
DMD |
1/2期 |
7 |
CAP-1002 |
Capricor Therapeutics |
DMD |
1/2期 |
8 |
CAT-1004 |
Catabasis |
DMD |
2期 |
9 |
deflazacort |
马拉松Marathon |
DMD |
3期 |
10 |
drisapersen |
BioMarin |
外显子51跳跃突变DMD |
上市申请 |
11 |
eteplirsen |
Sarepta |
外显子51跳跃突变DMD |
加速上市 |
12 |
HT-100 |
明石Akashi |
DMD |
2期 |
13 |
PF06252616 |
辉瑞 |
DMD |
2期 |
14 |
Raxone艾地苯醌 |
Santhera |
DMD |
3期 |
15 |
SRP-4053 |
Sarepta |
外显子53跳跃突变DMD |
2期 |
16 |
TXA127 |
TXA127 |
DMD |
2期 |
17 |
VBP15 |
ReveraGen |
DMD |
1期 |
（来自罕见病药物研发一文）
非药物治疗方法开展的研究也非常多，包括基因治疗（如导入外源基因）、基因编辑、细胞治疗（干细胞治疗）等。基因治疗和基因编辑是被认为最有效的治疗方法，尤其基因编辑技术有可能可以阻断DMD疾病的发展。
美国北卡罗来纳大学基因治疗研究中心主任Samulski和美国匹斯堡大学人类基因治疗中心教授华裔科学家肖啸合作的一个实验小组开发出了功能完整的缩微版抗肌萎缩蛋白，有望很快开展人体临床试验。
在基因编辑领域，来自美国麻省理工学院的华人神经学科学家张峰是基因编辑领域的领军人物之一。在国内，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授在带领他的团队从事杜氏肌营养不良症的基因治疗研究。
(DMD患者小姚的手绘画。本人提供）
DMD的研究和药物进展让世界DMD群体看到了希望，但是对于中国的家长来说，却高兴不起来。这是因为：
1、由于中国目前的政策制度的限制，国外药物引进中国需要很长的时间，有些还需要在国内开展临床试验，需要的时间就更多。罕见病药物审批程序复杂，耗时长，药物在中国上市要比在其他国家晚几年，甚至更多。临床试验管理也不能与国际同步，中国应该是世界上DMD患者最多的国家，是最大的市场，但是国外有关DMD药物的临床试验目前却没有一个在中国开展，很多外国制药巨头都因为中国的种种限制，暂时放弃进军中国市场。
2、罕见病由于投入大，风险高，因此上市的药物都非常昂贵，治疗费用一般都达到一年几十万甚至上百万。但是在中国绝大多数罕见病药物都没有纳入医保，因此，中国家庭的支付能力差，所以对于中国绝大多数家庭来讲，只能是望药兴叹。这也是很多药企放弃进军中国市场的一个重要原因。像在美国、欧洲、日本等国家对罕见病的立法、关爱政策早就有了。
可在我们国家却全是空白。就是香港、台湾也是基本与国际接轨，罕见病人的治疗基本都是免费的，而且可以与国际同步用上药物。当然我也知道我们国家有我们国家的国情，但是到现在为止，在中国，对罕见病的重视程度还远远不够。希望国家能够重视起来，能够推动对杜氏肌营养不良症患者的关注。
对弱势群体的关注关爱，应该是一个国家文明程度的重要标志。在中国正在全面建设小康社会，建设健康中国的时刻，我相信国家有能力有责任关注我们这个群体。
因此，我提出如下建议：
1. 完善国家各项政策制度，加大对罕见病群体的救助力度。
2. 对国外上市的罕见病药物实行审批绿色通道，能与国际接轨，及时引进中国。对于急需药物，可以国内免临床。
3. 开展专家研讨，将DMD等严重疾病纳入大病范畴或纳入医保。
4. 加大对罕见病科研的投入，让中国的研究能与国际接轨，让临床试验也能在中国积极开展，加大对罕见病研发企业的支持力度，让他们能够积极研制罕见病新药，造福中国患者。
希望国家能够真正重视罕见病群体，让杜氏肌营养不良症（DMD）群体能够及时买得起药，看得起病，能够同样享受国家繁荣发展的成果，让希望永存，让爱永不停步。
作者：大漠阳光，新疆石河子的一名DMD家长。
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