早在本世纪初，中国医学界就开始关注精准医疗。经过多年实践，科技创新成为精准医疗最大的驱动力，建立生物样本库也已成业界共识，但想要真正占据医学竞争制高点，还需具备跨学科思维。中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏在医疗健康50人论坛上讲述了精准医疗的现状和未来。
中国医药全球贡献率过低
中国健康产业对国家经济的贡献维持在7%左右，而发达国家在12%以上。2020年，中国大健康产业对国家的贡献目标将超过10%，达到12%或更高，健康产业将成为国家经济社会发展的重要力量。
整个大健康的策略，包括个人健康、家庭健康、社区健康，医院管理，健康产业和健康保险。中国的健康保险中，商业保险在整个的国家保险支付里所占比重不多，但是商业保险是未来的趋势，将成为健康领域的重要力量，并在国家健康大数据层面上实现对接。
必须承认的是，中国目前在国际上的贡献少于5%，95%依靠国外。尽管纵向来比，发展很迅速，但想成为医学强国、科技大国，与国外的差距还很大。未来支撑中国人民健康需求的，相当一部分是靠中国自主知识产权生产的产品和药品。
重大疾病问题对国家发展的影响尤其突出。肿瘤、心脑血管、糖尿病、风湿性疾病、老年痴呆，还有先天性缺陷性疾病等，这些疾病通常称为重大慢病，国家人口死亡的80%都是重大慢病，这个数字远远高于国际平均水平。重大疾病是造成国家人力资源上升和经济损失的主要原因，也是建成小康社会迫切需要解决的问题。
全国医疗资源分布不均，北上广深杭的医疗资源明显要好于其他中西部地区。通过医疗服务协同化发展可以很好解决医疗资源分布不均的问题。
不过，科技可以解决相当一部分这类问题，通过远程医疗，医疗物联网，传统穿戴式的移动医疗等大数据的共享等。
精准医疗的技术准备
能否提高我们国家重大疾病的诊疗水平，提高对公众的医疗服务能力，提高健康管理的服务能力，在很大程度上依赖于医学科技水平的全面提高。
人类基因组的完成，到精准医学、靶向治疗、分子影像、分子病理，疾病的治疗手段越来越多。
但在医学领域，还需要解决基础研究的突破、临床路径的规范标准指南、医疗装备和产业发展等问题。
蛋白质组学未来技术的发展，干细胞和再生医学，在不远的将来，会看到大规模的干细胞和组织工程可能会应用到临床上，针对一些组织器官修复替代还有一些疾病。
疫苗和抗体领域，这是生物技术里的典型，在过去前几年（至少前三年），全世界销售的前十位药物里面，七个生物技术药物中六个都是抗体。
生物治疗和个性化诊疗技术领域有较大的突破。生物治疗里面包括了细胞治疗、免疫治疗和基因治疗。个体化的诊疗的技术，包括分子分型，在临床分型、病理学分型、形态学分型的基础上，还会有分子分型、分子诊断和个体化的治疗。
医疗器械和药物创新部分，数字化的医疗装备的要求较高，比如数字化、遥测化、微创化、网络化、智能化和小型化。以及大数据和智能健康医学产业的发展都为精准医疗提供了技术准备。
以肿瘤为例，每年新发病例360万，死亡280万之多。大都在中晚期确诊，如果能够通过早诊试剂盒等技术进行早期诊断，将会衍生出巨大的市场需求。
科技创新成最强驱动力
疾病很复杂，但是它是有规律的，在对疾病有充分了解的基础上，通过分子分型、药物的创新，来实施精准治疗，整个过程由科技创新来驱动。
所谓精准医学，就是对患者的临床信息和人群队列（包括健康人群），应用现代的遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者的生活环境和方式，实现精准的疾病分类和诊断，制订具有个性化的疾病预防和治疗方案。
精准医学贯穿整个健康环节，不仅是对疾病的诊断和治疗，还包括风险的精准预测，还有对疾病的诊断、分类、药物的应用，疗效的评估和愈后的预测。
精准医学不是单个技术可以支撑的，是一个前沿多学科交叉融合的系统工程，包括了人类基因组测序，对很多疾病的诊断及治疗出现的一些临床上不理解的现象提供了很大的帮助。
生物芯片的发展、生物医学分析工具以及蛋白质组学，代谢组学，免疫组学，免疫组学，肠道微生物等的发展。这些研究整合后，可以帮助实施前沿多学科的交叉。
前不久，《自然》上有一篇关于皮肤癌的文章，人工智能和澳大利亚一流的皮肤科专家进行了一次对战，分别来诊断皮肤癌是良性的还是恶性的。最后的结果，澳大利亚一流皮肤科专家诊断的准确率是84%，智慧医学的准确率是97%。
亟待建立国家生物样本库
医疗资源不均的问题，未来在稳定的，多临床、多中心、多点的实验成功之后，可通过物联网、大数据来帮助边远地区更好地进行疾病判断。
谁拥有生物样本库资源，谁就掌握医学科技主动权，就占据医学竞争制高点。当然样本库有质量标准等要求，考虑到伦理和法规，还有一个共享精神。
就目前中国医院的管理来看，样本资源的共享很困难。大医院合作的壁垒跟制度和文化有关，短期内较难解决。但是大数据是国家基础性的战略资源这一点是应该重视的。
从组学数据、分子检测数据、分子影像数据、分子病理、临床诊疗，人群队列、慢病管理、生活方式、生活环境到康复养老，从个体到家庭、社区、国家到全球。这一系列的发展都需要进行数据的统计，并反过来用数据支撑发展。
就一个生命体来说，从形成到临终关怀，就会产生非常复杂的数据。全球多个发达国家，把大数据作为国家的战略布局。它应用的领域里包括疾病风险预测的预警，疾病相关因素的分析，个性化辅助治疗，慢病管理、公共卫生（医疗水平的评价）实时的监测等方面。
国家亟待形成真正意义上的生物样本库，在国家层面上实现资源共享。
全世界先天性、缺陷性疾病有7000多种，人类目前知道的只有3000多种。医生个人的知识库毕竟是有限的。有些疑难杂症，从医人员可能一辈子也没有看过。在未知的健康领域，大数据可以给出提示，帮助医生更好地做决策。提高决策的速度和准确度。
在诊疗制度，现代医院管理，全民医保制度，药品供应保障制度，综合监管制度这五项里，如果没有大数据支撑，这五项任务将很难完成。
大数据和精准医疗互相成就
精准医疗是医疗健康大数据的源泉，大数据是精准医疗里面一个重要的支撑，两者相辅相成。精准医疗中从组学的分析到分子影像、分子病理、分子诊断等，为临床提供很大帮助。大数据技术也为精准医疗数据的安全保驾护航。
精准医学需要大样本和大数据，需要政产学研用结合。当然也需要推动监管科学的同步发展。它将对目前临床疾病的诊断方式，疾病的分类、分型、诊断的路，临床诊疗的规范指南还有标准，产生革命性的改变。让中国在医学发展中有机会占领国际制高点。
来源：蓝鲸健康平台，作者:顾莹，感谢作者授权分享
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