今天是母亲节，也是第23个世界地贫日
衷心祝愿妈妈们健康长寿，节日快乐！
地中海贫血（简称：地贫）
以下科普文章中，我们将围绕“关爱孕妈妈，地贫可防控”的主题，向大家介绍防控地贫的相关知识。
阅读就像旅游一样：同一个景点，可以选择精华游，也可以选择深度游。为了便于您游览“孕妈妈的地中海”，我们把内容分为上下两部分。上部为地贫十问十答，下部为带您全方位认识地中海贫血。简短阅读可选择上部（精华游），有空的话再详细阅读下部（深度游）。
地贫十问十答
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
目前还没有根治的方法。
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。
因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。
但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。
那么，有人会问了，静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血。
因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。
根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。广东省地贫基因携带率为16.8%。另外，广西、海南、四川、湖南等地也常见。
α-地中海贫血
主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，少数由基因点突变造成。每条染色体各有2个α珠蛋白基因。一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
静止型及标准型（也称轻型）地贫一般无症状或仅轻度贫血。
血红蛋白H病
（Hb H 病）
出生时一般无贫血，肝脾无肿大，但红细胞形态异常；半岁后临床表现明显，贫血进行性加重。
临床表现：轻至中度贫血，约70%病例肝脾肿大，可有黄疸；30%出现骨骼变形和先天愚型症面容。
巴氏（Bart`s）胎儿水肿
综合征
胎儿在晚孕期出现早产、死胎或产后不久死亡。
β-地中海贫血
主要是由于β珠蛋白基因的点突变，少数为基因缺失造成。每条染色体上仅有一个β珠蛋白基因。
轻型地贫一般无症状或仅轻度贫血。
发育一般正常，可有中度贫血，骨骼变化较轻，可有骨痛、黄疸、肝脾可肿大。
出生时无症状，出生后半年内发病；
多于未成年前因严重贫血而夭折（多数患儿于5岁前死亡）；
长期反复输血常因铁负荷过重，引起其他脏器的衰竭，尤其是心脏和肝脏；
如果患儿活至青春期，常有性成熟障碍，第二性征不明显；
如果输血和去铁治疗可维持生命, 即使进行造血干细胞移植，目前成功率也仅在70%左右，而且医疗费用昂贵。
在网页上检索“重度地贫”，您可以看到包括如下的信息：
明显，我们要做的是防止重型β地贫、Hb Bart`s胎儿水肿综合征或血红蛋白H 病的发生，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。目的是要达到优生。
血常规
血红蛋白成份分析
地贫基因分型
→α地贫基因缺失（SEA,3.7,4.2)
→α地贫基因非缺失（CS,QS,WS）
→β地贫基因分型 （17个位点）
地贫基因点突变测序、MLPA（多重连接探针扩增技术）
对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
如果产前诊断提示：重型β地贫、Bart`s胎儿水肿综合征或HbH 病，由胎儿医学中心医生为您专业分析，告知您胎儿去留。
希望每一位孕妈妈可以通过科学的婚前、孕前及孕期检查，对地中海贫血进行有效防控。
如果您对地中海贫血还有什么问题，欢迎给我们留言，也许别人也跟你一样存在疑惑。
