文|程聪
就基因测序工程对全球医药界的重要意义和贡献，英格兰基因组学有限公司（GEL）首席执行官John Chisholm爵士认为，基因测序带来的改变是革命性的。解码人类基因组能使人们更精确地了解罕见病，找到致病基因，提早采取控制措施并及时展开治疗。基因数据为解释人类重大疾病发病机理，开展个性化预测、预防和诊断治疗奠定了基础。
基因测序的应用主要可以分成两部分：一部分是非人类基因组应用，另一部分可归为与人类基因组及健康疾病相关应用。与人类基因组及健康疾病相关的应用主要包括：司法鉴定、消费级应用、医疗级应用三大类。精准医疗中的基因测序属于其中的医疗级应用。
根据市场反馈的情况以及咨询机构的测算，未来医疗级应用在基因测序所有应用中所占比例会越来越大，最终将超过70%。医疗级应用主要有：生殖健康(NIPT、植入前胚胎遗传学诊断)、遗传性疾病检测、心血管疾病、感染性疾病、药物基因组学及新药研发、体检及疾病筛查、医学基础研究、肠道微生物宏基因组、肿瘤诊断及治疗等。
火石创造基于HSMAP系统，统计出涉及基因测序业务的企业共有近70家精准医疗（级）公司完成融资。（详见基因测序近70家企业融资榜单，带你全面了解中国基因测序创新趋势）
本文挑选了国内基因测序领域相关公司。
项目具体如下：
今天，我们将为大家简要介绍前十个项目：
华大基因，全球最大的基因组学研发机构。以“产学研”一体化的创新发展模式引领基因组学的发展，通过遍布全球的分支机构与产业链各方建立广泛的合作，将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育等领域，推动基因科技成果转化，实现基因科技造福人类。
BGISEQ-500：用优化的联合探针锚定聚合技术（cPAS）和改进的DNA纳米球（DNB）核心测序技术，是行业领先的高通量测序平台之一。配备双芯片平台，可提供多种可选通量模式。提供一站式测序操作流程，最快完成周期可缩短在24小时内。
BGISEQ-50：采用高精密部件，在简约化的结构中自动集成样品加载、测序和分析等多项功能，体积小巧易于安放，在高海拔下的低气压环境中也能正常运行。测序操作极其简单，10小时即可自动完成样本加载和测序，支持无人值守模式，应用分析一步到位。
北京贝瑞和康生物技术股份有限公司是致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案的研发型生物科技公司，是将基因测序技术实现临床转化的行业领导者。研发团队由高扬博士与曾参与高通量测序仪设计研发的周代星博士带队，由高通量测序领域和临床基因检测领域内顶尖的实验、研发、生物信息分析专家组成，并与领域内全球知名的研究机构建立了合作关系。贝瑞和康已成为全球领先的高通量测序技术及应用研究中心。
NextSeq CN500基因测序仪：贝瑞和康与美国Illumina公司合作，为满足中国临床需求而设计制造的一款新型高通量的基因测序仪。该仪器采用Illumina的边合成边测序技术原理，保证了测序数据精准可靠，并可同时处理96个无创DNA产前检测（NIPT）临床样本。
安诺优达，专注于新一代基因组学技术在人类医学健康和生命科学研究两大领域的产业化应用。推出了包括无创产前DNA检测（NIPT）、ctDNA检测、血液病基因检测、乳腺癌/卵巢癌基因检测在内的一批优秀的高通量测序临床应用项目。同时在单细胞技术、染色体Hi-C技术等领域具有国际领先优势，为生命科学研究提供了众多优秀的技术解决方案。
桌面式高通量基因测序仪NextSeq 550AR：安诺优达与美国Illumina公司合作开发的新一代桌面式高通量基因测序仪。与目前市面现有的设备比较，其数据质量、稳定性以及批量样本处理能力等均具有显著领先的优势。同时具备极强的临床和学术应用延展性，包括PGS、液体活检、FFPE测序、遗传病检测等都能在此测序平台上进行试剂盒的开发和注册。
无创产前DNA检测（NIPT）试剂盒：即胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（国械注准：20173400331），一次运行即可检测最高96个NIPT临床样本，并实现了数据质量和数据产量的极大突破，数据质量Q30＞93%，最高数据产量达120G。
泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节（风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测）的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。
泛明安™无创63基因检测
面向全部实体瘤患者，应用高通量、高精准度的二代测序技术，全面检测与肿瘤靶向治疗及发生发展最紧密相关的63个基因位点的变异（包括58个基因的突变分析、10个基因的重排分析以及7个基因的CNV检测），涵盖目标区域测序深度为20,000X，检测灵敏度可达0.1%。为临床的精准用药、分子分型及疗效复发监控提供全面、最具价值的参考信息。
泛维安™全面509基因检测
面向全部实体瘤患者，应用高通量、高精准度的二代测序技术，全面检测与肿瘤靶向治疗及癌症发生发展相关的509个基因变异（包括点突变、插入/缺失、融合、扩增及微卫星不稳定性5种变异类型）和29个化疗药物疗效相关位点，覆盖223种肿瘤药物。为临床的精准用药、分子分型及疗效复发监控提供全面、最具价值的参考信息。此外，也为科研探索提供关键信息。
上海派森诺生物科技股份有限公司是一家从事基因测序相关领域的科学研究与医学检测服务的高新技术企业，现已搭建了一代、二代、三代最完善的测序平台及生物信息分析平台，为客户提供高通量基因测序、临床医学基因检测、生物信息学服务、生物云计算、分子生物学实验、DNA合成等在内的一站式、全方位服务和系统解决方案。公司组建了国内一流水平的技术、研发、信息分析和管理团队，致力于成为国内领先的基因测序技术服务企业。
优孕派™无创产前基因检测是一项新型唐氏综合征产前筛查技术。仅需10ml 孕妇静脉外周血，即可准确地判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合症）； 准确率 99.9%以上。
派馨康™乳腺癌、卵巢癌综合征基因检测。采用目标区域探针捕获及高通量测序技术，对受检者BRCA1、BRCA2两个基因的全部外显子及其邻近内含子区域进行检测分析，能够检出单核苷酸多态性，10 bp以内的插入、缺失突变。
派安康™个人全面基因检测收集唾液提取DNA，通过高通量测序分析614个项目，包含单基因遗传病、多基因遗传病、个体化用药，了解个人遗传背景，挖掘疾病根源，指导疾病预防和治疗，帮助优生优育。
陕西佰美基因股份有限公司是一家专注于精准医疗技术开发应用及成果转化的高新技术企业。2002年联合西北大学组建了国家微检测系统工程技术研究中心——全国三大基因检测工程技术中心之一。是陕西省发改委批复的陕西省精准医学基因检测工程技术研究中心和陕西省卫计委批复的陕西精准医学基因检测示范中心。
个体化用药基因检测系列服务：包括25种肿瘤个体化用药、心脑血管疾病个体化用药、精神和神经系统疾病个体化用药、内分泌疾病个体化用药、儿童安全用药、成人安全用药、叶酸利用能力等。
个人主动健康系列产品：肿瘤风险预警基因检测、心脑血管风险预警基因检测、代谢性疾病风险预警基因检测、免疫系统风险预警基因检测、衰老风险预警基因检测、酒精代谢能力基因检测：尼古丁损伤基因检测等多种基因检测服务。
深圳市海普洛斯生物科技有限公司是一家专注于肿瘤ctDNA基因测序的国家高新技术企业，立志成为超微量肿瘤液体活检专家。公司是一支由从事基因组学、分子生物学、临床医学、肿瘤学、生物信息学、机器学习、深度学习、基因大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成，立志科技创新推动医学革命，提升人类生活品质，让每一个生命健康120年！公司产品覆盖肿瘤早期筛查、个体化用药指导、预后监测、耐药评估等，从病前、病中、病后为患者提供全方位的精准肿瘤健康管理方案。
健康产品有知心安™、癌可安™
知心安™--心源性猝死基因检测，全面检测98个基因，15种心源性疾病，科学精准地为您解读发病风险，预防猝死发生。
癌可安™--癌症易感基因检测，针对18种主要的遗传性癌症，检测58个易感基因，全面解析受检者个人及家族的先天患癌风险。
临床应用包括：肿瘤临床用药基因检测、肺癌临床用药基因检测、乳腺癌临床用药基因检测、结直肠癌临床用药基因检测。
诺辉健康科技有限公司是一家创新型生物高科技公司，专注于中国高发癌症居家早期筛查和检测服务，最终达到完全根除癌症的目的。公司结合基因检测和分子诊断技术，通过互联网应用和大数据平台，构建以早癌筛查为核心的居家健康自助管理体系，实现全国范围内针对高发癌症的早诊早治，有效降低癌症死亡率和发生率，从而合理改善医疗成本结构，最终达到节约整体医疗成本的目标。
常卫清®:这是一种全新的无创、无痛，非侵入，并且居家操作的基因检测技术，通过分析粪便中的遗传物质（粪便DNA），可以检测出直径1厘米以上进展期腺瘤和肠癌病灶，及时发现早期肠癌基因突变，为肠癌早发现、早诊断、早治疗提供一个简便可行的解决方案。
常卫明®:产品包含已有的肠癌无创基因检测产品和新增的幽门螺杆菌检测项目，通过粪便取样，可实现检测是否有早期肠癌/进展期腺瘤，是否有幽门螺旋杆菌感染，感染的是否为胃癌高风险菌株3种检测结果。
上海鼎晶生物医药科技股份有限公司，是高新技术企业，新三板挂牌企业（鼎晶生物，股票代码：836219），致力于全球领先精准医学技术与产品的整合、研发与销售。以NGS为核心技术，提供面向肿瘤的精准医学检测服务。
OncoDrug-Seq™-肿瘤精准用药多重基因检测：基于NGS新一代测序平台, 通过一份标本一次检测, 全面分析所有实体瘤权威指南及数据库推荐的分子靶向药物相关基因、化疗药物敏感性/毒副作用相关基因, 为临床提供专业、全面的肿瘤精准用药指导。
OncoDrug-Seq™-系列产品包括：各癌种小panel，例如肺癌18靶向基因（赠送21化疗基因）、肺癌核心版5基因、结直肠癌9基因（赠送21化疗基因）等十多种panel；以及全实体瘤56基因和151基因。可以检测的样本包括：组织/胸腹水/血液ctDNA。
北京乐普基因科技股份有限公司（股票代码：836092）是一家以心血管分子诊断和高通量基因测序为核心，涵盖试剂研发、销售以及第三方医学检验的产业链平台型公司，是乐普医疗集团进军精准医疗的一支重要力量。
“婴安”无创产前基因检测：采集少量孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，以检测胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险。
“安心因”心血管病基因检测：利用第二代高通量测序技术，结合Sanger测序法验证，一次性检测包括遗传性心肌病、心律失常、主动脉病、高血脂和先天性心脏病等常见心血管病和心血管用药剂量个体化相关的195个基因的共计93.7万个位点的突变情况，并与美国休斯顿医学中心专家合作对检测结果进行分析解读，为受检者提供专业的检测报告和健康指导，以及一系列的后续服务。
“Lepgen”分子诊断试剂盒：快速检测CYP2C19、CYP2C9、VKORC1、ALDH2基因突变位点，指导氯吡格雷、华法林、硝酸甘油等合理用药，一次检测，终身受益。
明天，火石将继续为您带来剩下八个优质项目的介绍，敬请期待！
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