根据患者的临床信息，应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类诊断，制定个性化的疾病预防和治疗方案。以前每天吃4种药不管用到只服一种药见效，在中国，已经有一些患者体验到了精准医学的好处。23岁的王强患高血压3年多，一直吃4种降压药也无法控制，突发脑梗后进行基因检测，发现一种常染色体显性遗传的基因突变，确诊为假性醛固酮增多症。 “这是单基因遗传性高血压病最常见的病因之一。患者往往在35岁之前就出现高血压，伴有低血钾、低肾素等症状。” “我给病人开了靶向药物阿米洛利，结果他血压控制得很好，血钾也正常了。” “即使患者有相同症状、患相同疾病，也要根据每个人的不同特征进行治疗，为患者选择最可能获益、副作用最小、花费相对低的治疗。心血管疾病治疗正进入精准医学时代。”嘌醇片是一种治疗高尿酸血症的常用药。和其他医院不同，在中日友好医院中医风湿病科，医生如果给病人开别嘌醇片，电脑系统会自动弹出提示：该药品药效和安全与患者基因多态性相关，建议进行基因检测。（如下图）“别嘌醇片是一种降低尿酸的药，如果携带一种特定基因的人服用，容易发生重度皮炎，死亡率也比较高，医生就会建议患者进行基因检测。”“目前，精准医学证据显示，如果用药前就检测患者个体基因组信息，就可能避免某些特有不良反应的发生，如股骨头坏死。” 在发达国家，有些药物在使用前必须知道患者基因信息；另一些药物，建议参照患者基因特征使用，以获得更好疗效。
据介绍，目前美国药物遗传学和药物基因组学知识库收录的199种个体化药物中，美国食品药品管理局已将171种药物相关基因信息标注在说明书上，欧洲药品管理局标注了89种。“199种个体化药物中有116种已在国内上市，但是除了十几种靶向药物外，目前只有‘卡马西平’这种药明确需要用基因信息指导使用。这就是我们的差距。”医三院生殖医学中心是中国大陆首例试管婴儿诞生地，也是目前世界上最大的辅助生殖技术治疗中心之一。有这样一对夫妇，男方患有遗传性多发性骨软骨瘤，想生育不携带致病位点的健康孩子。夫妇俩在北医三院尝试做试管婴儿，通过胚胎遗传诊断，挑选正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。“生育障碍影响我国数千万对夫妇，传统辅助生殖技术已不能满足需求。” 我国每年有约90万个出生缺陷新生儿，不孕不育患者更是难以计数。 乔杰呼吁，应该加快精准医学在妇产科应用步伐，避免更多有出生缺陷的婴儿出生。 “要知道，避免一个出生缺陷孩子，就可以减轻社会负担100万元。”唐氏综合征即21三体是最常见的染色体异常疾病，也是全世界发病率最高的遗传病之一，唐氏患儿俗称“唐宝宝”。18三体、13三体也是相对常见的染色体异常疾病。近年来，利用孕妇静脉抽血进行的无创产前基因检测技术逐步进入越来越多的医院，对“唐宝宝”的筛查准确性可达99％，检测18三体、13三体的准确性分别为95％左右、90％左右。广东省妇幼保健院从2015年6月开始进行这三种染色体疾病的无创产前检测，迄今已开展约1.5万例，共检出染色体异常胎儿179例，1.48万例孕妇避免了羊膜腔穿刺手术。“特别是那些本身有先兆流产而又高龄的高风险孕妇，不能进行羊膜腔穿刺手术，无创基因检测技术可以让她们避免穿刺的风险，又能防止染色体异常胎儿的出生。”“如果每个筛查高风险孕妇都进行侵入性检查，不仅成本高，而且将丢失许多正常胎儿。”“我们还对妊娠重度地中海贫血高风险的孕妇进行无创产前检测研究。”“精准医疗作为医学科技发展的前沿，不仅是群众的需求，更是临床发展的要求，目前正是精确医疗进一步发展的最好时机。”——北京市医管局副局长潘苏彦 “精准医学在路上，过去只有少数科室在用，随着技术提高、成本降低，从妇产科、肿瘤科到眼科、神经科等，用的科室越来越多。” “精准医学发展要有新技术，这就需要对基础医学研究增加投入，还要将相关基因检测纳入医保。”——乔杰 “应协调多部门合作建立精准医学的研究和医疗体系。国家食药监总局应借鉴国外经验，引导药厂开展基于基因个体化医疗的前期研究；各大医院应教育更多医务人员了解精准医学的优势，推进个体化治疗。”——王辰
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