刘女士喜得一子，全家还沉浸在新生命到来的喜悦中，却发现一个奇怪现象：宝宝自打生下来，眼睛就一直紧闭着，从未睁开过。最后，眼科医生的诊断犹如晴天霹雳——孩子竟然没有眼球。
眼看可爱的宝宝见不到光明，家人十分心焦。
孩子的家人介绍，孩子母亲怀胎十月，一直都有定时到医院产检，其间没有得到过任何异常的提示。而宝宝和其他新生儿一样，除了不睁眼，能吃能睡，哭闹、排便也一切正常。为什么常规产检没有发现孩子的这一缺陷？孕期产检哪些畸形能发现，哪些发现不了？媒体记者带着这些问题采访了有关专家。
小明（化名）在广州市增城区妇幼保健院出生。“孩子是顺产的，体重2.9公斤，分娩过程挺顺利的。”小明的姑妈陈女士告诉记者。然而家人还来不及高兴，孩子的奶奶在产房里就发现了奇怪的现象：宝宝的眼睛一直都睁不开。
孩子的家属连忙请医院新生儿科的医生检查，医生一看，怀疑宝宝是先天性无眼症。家人一听吓坏了，赶紧带着孩子到当地的眼科医院就诊，医生也得出了一样的结论——孩子没有眼睛，是一种罕见的畸形。
这个消息犹如晴天霹雳。“孩子的父母都伤心得不得了，因为是第一次怀孕，一直小心翼翼，整个孕期都接受规范的产检，为什么这么严重的疾病都检查不出来？”小明的姑妈满腹疑虑。
释疑：产检B超不是万能的
针对小明的情况，相关专家解释说，孩子出现的应该是胎儿先天性无眼症，这是一种比较罕见的畸形，确实是现有B超产检难以发现的。
“无眼症”的发病原因可能是基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。
事实上，孕期通过B超能在多大程度上发现胎儿畸形，受很多因素影响。“一般三甲医院的B超设备，加上有经验的医生，如果有足够长的时间，比如花一个小时慢慢看，一些比较隐蔽，比如有没有眼球、有没有晶体，生殖系统的结构有没有异常等，确实是可以看出来的。”但是按照目前大多数医院的接诊能力，难以为每一位孕妇花一个小时去做一次B超。医院专家说，即使在欧美等发达国家，先天性无眼这样的畸形也不是孕检B超常规的检查项目。同时，超声波排畸的检出率也只有70%左右。
据了解，小明的家人目前已与知名眼科中心取得了联系，准备带小明到该院检查治疗。陈女士说，一家人最急迫的愿望是了解孩子的这种情况能不能治，如果无法治疗，他们该怎么把他抚养成人。
自己的骨肉，再困难也要撑下去！“明知道将来会很辛苦，但自己的骨肉怎么舍得丢弃？再困难也要撑下去。”爷爷说，一家人已经下定决心，要合力将孙子拉扯大。
对于男婴的天生眼球缺失，这家人对产检耿耿于怀。初为人母的刘女士说，双方家族并无相关病史，产检时又一切正常，此事对她打击很大。
她说，接下来有两大心愿，一是寻找有水平的医疗资源为孩子的治疗提供保障；二是希望得到社会力量的关注，为孩子将来的教育成长提供帮助。
B超不能检查出的胎儿问题？
水脑；许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
全盲；胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法争端出先天全盲或小眼症的状况。
听力；在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。
先天心脏病；心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。
肠胃道阻塞；肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。
肢(指、趾)端异常；像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。
侏儒症；有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
先天性代谢异常；绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
孕期三次B超必不可少！！
既然产检B超无法确保胎儿百分之百没问题，那是不是就可有可无呢？答案绝对是否定的。
医院专家指出，出生缺陷在很多情况下是遗传和环境的因素造成的，预防比较困难，但孕期按照常规做3次B超可在很大程度上避免先天缺陷宝宝的出生。如果是高危妊娠的人群，包括妊高症、妊娠高血压、重症肝炎等，那么孕期胎儿超声检查的次数还要增加。
正常妊娠过程的3次超声检查
孕11~13周
检查胎儿颈皮厚度，可以大致筛查胎儿肢体有无畸形，腹壁有无缺损以及脊椎弯曲的情况。
孕20~24周
可以检查出先天性心脏病、唇腭裂、四肢畸形、脑积水、足内翻，上消化道梗塞等。
孕28~32周
将上述两次没检查出来的再进行补查。经过三次详细检查，大的、常见的畸形基本上少有“漏网之鱼”。
小贴士：孕期如何避免胎儿畸形
怀孕期间如何避免宝宝畸形，成为了妈妈们怀胎十月最重视、最忧心的事情。孕期吃什么东西以及什么生活习惯会使得宝宝有畸形的危险？让下面让我们一起了解下吧让宝宝们在妈妈腹中就开始健康茁长成长。
1、服用叶酸补充剂
怀孕前的至少三个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂。因为叶酸不足的话很可能会引起宝宝神经中枢的缺陷，这种缺陷很可能在怀孕的早期就会出现了。但是千万不要过度服用叶酸补充剂，每天服用400毫克就足够了。
2、在受孕之前先咨询医生
为了宝宝的健康，现在越来越多的女性在计划受孕之前都会先咨询医生，特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。
3、寻求遗传咨询
大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。
4、病毒检测 预防感染
在怀孕期间，特别是妊娠前3月，要尽量预防感染，特别要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染，免疫注射是最好的预防方法。
5、戒酒
能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合症。酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量，所以准妈妈一定要滴酒不沾。
6、戒烟，并且要避免二手烟
如果孕妇戒烟的话，出现出生缺陷的几率会降低5%，体重偏轻降低20%，早产降低8%。同时如果空气中有大量的毒素的话会减低胎儿的吸氧量，所以孕妇要避免吸二手烟。
7、避免空气污染
许多专家都怀疑出生缺陷是由周围的化学物质引起的，因此孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。如果你是在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作的话，一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备，而且要避免在怀孕期间进行房间装修。
8、避免孕期精神紧张
人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。准妈妈情绪紧张时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。
9、避免吃霉菌素食物
准妈妈若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。
来源：2i眼健康
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