吉木萨尔县人民医院检验科为“孕妈妈”们开展检验新项目：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，为了家庭生一个健康的宝宝，带给妈妈们的最好礼物
无需空腹，全天抽血！！！！！
健康咨询电话：0994-6917420
唐氏综合征就是21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏综合症是常见的导致智力低下的疾病，会给家庭和社会带来严重的负担，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症的发病几乎波及世界各地，很少有人种差异，绝大多数病人属随机发生，唐氏综合症的发病率约为1/750，但是随着母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，患儿的出生率可高达1/350。
唐氏筛查
唐氏筛查简称唐筛，是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，综合评估胎儿是唐氏儿的风险，唐筛是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查，结果不是最终诊断而是风险系数。如果风险高就有必要做进一步检查（羊水穿刺），才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，准妈妈不必过分紧张。
优点：经济实惠，唐筛的价格比较低，大约两三百块钱就够了。没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查。
缺点：检出率及准确性低，就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿，有漏诊的风险。假阳性率高，唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是。
羊水穿刺
羊水穿刺简称羊穿，羊穿是指妊娠中期（18~22周），在B超图像的引导下，细针进过腹部穿刺进针，抽羊水20ml，做细胞培养，然后做染色体分析。羊水穿刺的原理是羊水样本里会包含胎儿表皮和其他器官的细胞，将羊水抽取出来，就可以对胎儿的染色体进行检查。
羊水穿刺不必使用麻醉剂，因为羊水穿刺的过程相对来说很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。
优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
缺点：要用针刺入腹部，有些准妈妈会感到害怕，有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
无创DNA
无创DNA是一项新兴的技术，无创DNA仅需要采取准妈妈的静脉血，利用新一代DNA测序技术，检测母体外周血浆中来自胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量，从而评估胎儿是否患这三大染色体疾病。做无创DNA的最佳时间为孕12~20周。无创DNA的准确率比唐筛高，风险比羊水穿刺低。
优点：只需要抽取静脉血，因此称为无创。对于唐氏综合症，他的检出率大于99%，假阳性率低于1%，可以说检出率、准确率很高。
缺点：费用较高（全国各地2000多~3000多不等），检测面窄，目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。无创DNA的准确率比羊水穿刺稍低。
