有的孕妈咪产检做了唐氏筛查，医生一看结果就说，孩子可能会有唐氏综合征。这可把妈咪吓坏了。要知道，唐氏综合征的孩子智力低下，生活不能自理，会给家庭带来沉重的负担。唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病。这个病无法治疗，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。唐氏综合征发病率大约为1/600～1/800，大约每20分钟就有一个唐氏综合征患儿出生。怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，往往能顺利出生。唐氏筛查可以在一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。因此，唐氏筛查是有必要去做的，每一位孕妈妈都要去检查一下。产检唐筛一般包含早期筛查和中期筛查两部分：早期筛查往往会在孕期的9周～13周进行，包括NT检查和血清检查两部分；中期筛查则要求安排在15周～20周左右，一般仅有血清检查。
早期唐筛结合B超NT检查，准确性大约85%；中唐筛查的准确性大约有75%；两者联合判断的准确性会更高些。
孕妇于抽血后1周后，回门诊做例行产前检查时，由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者，需再做绒毛活检或羊水穿刺明确诊断。准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。一般而言，唐氏结果是“低危”只是表明胎儿患唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排除遗传性的呆傻疾病。3、夫妻中一方长期在放射性荧幕下或者在污染环境下工作。7、妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等疾病。
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