内分泌科成功基因诊断
我市首例Bartter综合征
临汾市人民医院内分泌科在基因诊断方面再创新绩，成功基因诊断我市首例Bartter综合征，标志着市人民医院在低钾血症诊断方面有了重大临床突破。 患者，女，36岁，因间断四肢无力4年，伴心悸、纳差3月，于2017年1月5日入我院。入院查体：生命体征平稳，心肺腹未见异常。四肢活动正常，肢体肌力5级，肌张力正常，膝反射减弱。
根据临床表现及实验室结果，考虑为Bartter综合征引起的低钾血症，给予碳酸氢钠片，螺内酯片及吲哚美辛片治疗，同时停止补钾治疗，治疗后血钾上升，尿钾减少，治疗有效。进一步为更加明确诊断可行肾活检或基因测序，抽血行Gitelman综合征/Bartter综合征相关基因测序，检测结果：检测到一个杂合致病突变和一个杂合变异。
Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。
该患者存在典型的低钾临床表现，根据患者发病年龄，临床表现、血镁正常偏低，24h尿钙低，经药物治疗后效果明显，同时基因测序，确诊为Bartter综合征。（内分泌科）
经舟骨月骨周围
陈旧性脱位的临床治疗
临汾市人民医院骨创伤一科赵占富科主任、王钢副主任创伤救治团队近日收治一例经舟骨月骨周围陈旧性脱位患者，临床效果满意。
经舟骨月骨周围脱位，是指舟骨骨折，其骨折近端和月骨与桡骨之间的关系正常，其远端及其他腕骨发生脱位。经舟骨月骨周围脱位是腕部最严重的一种损伤，占腕部损伤的3%～5%，早期误、漏诊率达60%～90%。其需要与月骨脱位相鉴别。月骨脱位是指月骨本身脱离与桡骨和其他腕骨的正常毗邻关系而移位；而月骨周围脱位则是指月骨和桡骨的关系正常，周围其他腕骨离位。
术前三维CT重建影像学检查
经舟骨月骨周围脱位的治疗若为3周内的骨折可考虑臂丛麻醉下手法复位，石膏固定为腕关节背伸20度位制动4周，4周后改为舟骨骨折管型石膏固定8-12周，复查X线检查，确定舟骨骨折愈合后拆除石膏。对于手法复位困难及陈旧性经舟骨月骨周围脱位的患者应考虑手术治疗。手术切口采用腕背侧S形切口，术中需保护指伸肌腱、桡神经分支及背侧较大的静脉分支。术后患者应定期复查影像学检查，若发现舟骨及月骨坏死，需进一步治疗。 该技术通过微创手术复位脱位的月骨和舟骨骨折，能最大限度恢复患者腕关节功能，通过舟骨BMP植骨可降低舟骨不愈合率，降低舟骨及月骨的坏死率，降低致残率。 该技术辅助3D实体仿真打印模型，填补我市经舟骨月骨周围脱位手术微创治疗的空白。（骨创伤一科）
检验科微生物室检出
本市首例人感染猪链球菌
6月12日，临汾市人民医院检验科微生物室检出我市首例人感染猪链球菌病例。
患者董某，女，60岁。于2017年6月9日星期五来市人民医院急诊科就诊，患者当时意识不清，病情危重，接诊大夫即刻抽取脑脊液要求进行细菌培养。自2016年以来，为了提高无菌体液阳性检出率，以提供可靠的病原学依据，我院检验科微生物室对无菌体液标本均打入血培养瓶中，进行增菌培养。6月11日星期日上午11点32分，该患者脑脊液培养瓶报阳，微生物室值班人员立刻对标本进行转种。6月12日，通过进一步鉴定，纯化，上机等一系列实验，同时与临床主治医师沟通，详细询问病史，查资料，鉴别诊断，最后确定该患者感染的是一种罕见的人畜共患菌----猪链球菌。工作人员立即联系主治医师帮助确定治疗方案，同时即刻上报院预防保健科。
猪链球菌能引起人畜共患的急性传染病。人密切接触病猪或食用未煮熟的病猪肉经消化道传染，可引起脑膜炎、关节炎、持久性听力缺失，严重者可导致中毒型休克综合征并引起。改菌引起的猪链球菌病是国家规定的的二类动物疫源病，如不及时治疗，死亡率高，不容忽视。
该菌的发现在我市尚属首例。微生物室成功的培养和鉴定，为上级单位及时控制传染源，切断传播途径，保护易感人员节省了宝贵的时间。（检验科）
神经内科二病区诊治
我市首例肯尼迪病
近日，临汾市人民医院神经内科二病区在疑难杂症诊治方面再创新绩，成功诊治一例肯尼迪病患者。患者崔某某，男，60岁，主因“双下肢无力7年，加重伴双上肢力弱3年”来市人民医院就诊。患者慢性病程，从下蹲站立困难，进行性加重到上楼梯、爬坡费力，后逐渐出现双上肢上抬受限，影响生活而就诊，中间辗转多家三甲医院就诊未果。后慕名找到该院神经内科二病区于小荣主任，遂入住临汾市人民医院。于主任带领二病区医疗团队根据患者发病情况、肌酶改变、肌电图检查、影像检查、雄激素不敏感等特征，查阅相关资料，组织全科医师讨论，积极与山西医科大学第一医院神经内科合作进行了肌肉活检，同时行雄激素受体基因检测，确诊为“肯尼迪病”。经检索确认，本例患者为我市首例自行确诊的“肯尼迪病”病例。
神经系统是人体最精细，结构和功能最复杂的系统，神经系统疾病谱达到数千种，神经内科也是疑难杂症最集中的临床科室之一。肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），此病极为罕见，发病率四万分之一，属于神经内科的罕见疑难病。该病是一种遗传性神经系统变性疾病，是一种晚发的性连锁遗传病，致病原因为雄激素受体基因第一个外显CAG基因重复扩增所致。该病的早期确诊可对患者家族成员进行早期干预，指导家族优生优育。本例肯尼迪病的确诊是我院首次采用肌肉活检联合基因检测确诊的病例，标志着临汾市人民医院神经内科诊治水平再上一个新台阶。 随着近年来临汾市人民医院的快速发展，神经内科二病区积极与国内知名医疗、科研机构合作，开阔思路，创新思维，诊治的神经内科疑难杂症越来越多。使很多疑难杂症患者不出临汾就能得到诊治，大大方便了老百姓就医，不断提高了我院的知名度。（神内二病区）
双镜联合胃肠道肿物切除术
人工耳蜗植入术
经皮椎间孔镜治疗腰间盘突出
康复医学科成功开展
肉毒毒素注射治疗技术
近日，临汾市人民医院康复医学科在高伟主任主持下，成功为数位面肌痉挛、三叉神经痛患者实施肉毒毒素注射治疗，该技术创伤小，疗效好，得到患者广泛认可。此项技术的开展填补了我市肉毒毒素注射治疗技术的空白，为肌痉挛疼痛及功能障碍患者康复提供了新的治疗方法。
痉挛对患者的不利影响较多，可引起疼痛、异常姿势、行走困难、平衡障碍、吃饭穿衣困难等问题；面肌痉挛影响形象，损害自尊心，严重者影响家庭关系及工作。肉毒毒素注射治疗技术是将注射用肉毒毒素注射于痉挛的肌肉，产生去神经支配作用而缓解痉挛痛苦、改善异常姿势的微创治疗技术。一般注射后3天起效，1-2周达高峰，每次疗效可持续约3-6个月，以后可根据需要进行重复治疗。
临汾市人民医院康复团队经充分准备和评估，为需要治疗的患者施行肉毒毒素注射治疗，靶向选择注射点，精准注射，注射后经3-7天观察，效果良好，为患者减轻了面肌痉挛和三叉神经痛的痛苦，减少了痉挛和疼痛给患者生活和工作带来的不良影响。 肉毒毒素注射技术是近年来解决康复中常见问题“肌痉挛”的一门新技术，该技术与关节牵伸、理疗、康复手法等技术相结合，解决康复过程中痉挛的不利因素，提高康复疗效，缩短了康复进程，从而节约康复费用，使患者早日康复。
泌尿外二科成功救治首例复杂病例
近日，临汾市人民医院泌尿外二科收治一名双肾结石，双侧输尿管结石，尿闭，急性肾衰患者。患者女，49岁，因腹胀20余天入院。经检查，考虑患者左肾萎缩，双肾及双输尿管上段、右侧输尿管下段结石。
在术前准备完善后，于3月29日行输尿管镜下双侧输尿管双J管置入术，术后肌酐108μmol/L，尿量正常。4月15日行输尿管软镜下右肾、右侧输尿管结石钬激光碎石术，术中发现，右侧从输尿管中段以上被大量脓苔和黄褐色结石充满，因为手术时间较长，只进行了右侧手术，左侧待病情稳定后，再行手术。术后患者肌酐91.8μmol/L，尿量正常，生命体征平稳。术后13天，患者各项化验指标稳定后，进行二期左侧输尿管软镜下输尿管肾脏结石碎石取石术。术中可见左侧输尿管和各个肾盏内有大量黄白色脓苔包裹着大小不等的结石。钬激光碎石后，用套石篮反复取出。术后，患者生命体征平稳。无发热，各项实验室指标基本正常。
该患者的成功救治，表明我院泌尿外二科在双肾结石，双侧输尿管结石合并急性肾衰等复杂病方面的治疗水平有了新的提高。（泌尿外二科）
据临汾新闻网
