荔波县人民医院妇产科已经开展“叶酸代谢障碍遗传筛查”科研项目

神经管畸形：我国每年发生大约8-10万例。神经管畸形孕期多表现为流产或死胎，即使存活下来的患儿也常有多发畸形和智力障碍。常见的神经管畸形有脊柱裂、脑彭出、无脑儿等。

先天性心脏病：先天性心脏病是胎儿时期心血管发育异常所致的先天性畸形，我国每年约20万，且发病逐年升高，超过60%的患儿不到1岁时死亡，绝大部分患儿需要手术桥正。

唐氏综合征：又称先天愚型，是小儿染色体病中最常见的一种，60%在孕早期流产，即便存活下来也会有明显的智力障碍、生长发育障碍等。

唇腭裂：包括唇裂和腭裂。我国每年心神个唇腭裂患儿高达2万5千名，远远高于欧美国家。唇腭裂不仅影响面部美观，还因口鼻相通，直接影响患儿语言发育，让孩子形成自卑感，导致心理障碍。叶酸代谢障碍亦可导致习惯性流产和妊娠期高血压。