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今天一早，小编朋友圈被“小朋友”画廊的公益广告刷屏了。
参与者可以通过支付“1元钱”来购买一幅“小朋友”的画作，爱心画作可以下载到手机。
而特别的是，这些画作的作者们，多数是患有自闭症、脑瘫、唐氏综合征等精神障碍的特殊人群。相关善款将用于帮助这些受助群体。
那么其中唐氏综合征到底是什么？有什么特征？如何筛查呢？
“小朋友”画廊刷爆朋友圈
今天一早，小编的朋友圈就被“小朋友”画廊的公益广告刷屏了。
估计不少朋友都被
刷了十几到几十屏
不少人都表示
“被刷屏也不讨厌”
这是某公益平台上
发起的一个公益活动
名为“小朋友”画廊
参与者参与“小朋友”画廊活动，只要1元或者输入任意金额，就可以“购买”下他们的画，爱心画作可以保存到手机，当做屏保。
每个页面，都有不同的“小朋友”的画作，还配上了“小朋友”的一小段录音。
购买完成后，可以听到一段作者的语音，给作者留言。
这些画的作者最小11岁，最大37岁。大部分“小朋友”都是20或30岁以上。而这些“小朋友”，多数是患有自闭症、脑瘫、唐氏综合征等精神障碍的特殊人群。
网友好评一片
这些天生的艺术家“小朋友”中，有一类是患有唐氏综合征的特殊人群，什么是唐氏综合征？有什么特征？如何筛查？小编这就为你揭开唐氏综合征的神秘面纱！
唐氏综合征是什么？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏儿有什么表现？
1、明显的特殊面容、体征：这种面容也被称之“世界统一面容”，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，头发细软而较少。
特殊体征：
（1）身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，颈短、皮肤宽松。
（2）四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、喂养困难：患儿婴儿期多嗜睡，喂养困难，生长发育迟缓。
3、智力低下：智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
4、并发症：患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，常合并听力言语障碍；因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、生殖生育：男性唐氏婴儿长大至青春期，不一定有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
6、预后：没有严重并发症的唐氏患儿通过精心喂养、长期耐心的教育和训练下，患儿生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群？
1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；或夫妻一方年龄较大，孕妇怀唐氏儿的机会也会较高；
2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍；
3、家族中有先天愚型的先例；
4、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
5、受孕时，夫妻一方染色体异常；
6、妊娠前后，孕妇服用致畸药物；
7、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
8、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
孕期如何进行唐氏儿的筛查？
目前能降低唐氏综合症发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。因此临床上都要求对准妈妈进行规律产检，在怀孕早中期进行唐氏血清学筛查。
目前临床上常用于唐氏筛查的方法和手段包括：胎儿超声筛查、血清生化筛查、通过羊水穿刺对羊水细胞染色体检查以及外周血细胞染色体核型分析，各种筛查手段均存在各自的利弊，且进行检查的时间有所不同，每种检查方法之间是不能相互代替的。下面分别向大家介绍不同孕周需要进行的筛查项目。
（一）孕早期
1.胎儿颈后透明层厚度
简称NT，筛查时间为妊娠10～13周，若NT≥3 mm，则发生唐氏儿妊娠或心脏畸形的风险增加，需引起注意。孕早期单纯筛查NT的唐氏儿检出率为64%～70%
2.血清生化筛查
指早孕期唐筛二联：包括游离β-绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)的血清学检测。
建议在孕9～13周进行该项检查。孕早期单纯血清学筛查的唐氏儿检出率为78%。
NT+早孕期唐筛二联：唐氏儿检出率达82%～87%。如果NT≥3mm，则不再行血清生化筛查，直接做侵入性的诊断试验。
（二）孕中期
1.胎儿颈后皮肤褶皱厚度
简称NF，指枕部颅骨外侧缘到皮肤外侧缘间的厚度。常以妊娠16～18周时NF 厚度≥6mm作为唐氏综合征的诊断依据。
2.血清标志物筛查
孕妇血清学筛查四联指标包括：甲胎蛋白( AFP）、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A ( Inhibin-A)。
孕中期血清学筛查的最佳时间建议在孕16～18周之间。血清四联筛查检出率可达80%，假阳性率为5%。
3.羊水细胞染色体检查
对于唐氏综合征胎儿筛查高危孕妇的确诊，羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。适宜孕中期16～20 周的孕妇。
临床通常建议高龄孕妇不进行血生化的筛查而直接行产前诊断，包括早孕期的绒毛活检和中孕期的羊水穿刺。羊水穿刺的21-三体检出率为100%，是确诊手段，而非筛查。
4.无创DNA检测技术
无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测，并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血、移植手术和免疫治疗也会影响检测结果。无创DNA检查时间为孕12~26周。
对于年龄大于35岁的孕妇还是直接做羊穿的比较保险。
唐筛低风险，一定不会生出“唐宝宝”？
很多的家庭对于唐氏筛查抱有很大希望，想当然觉得只要唐氏筛查结果低风险就可以排除“唐宝宝”降临的可能，但实际上唐筛通过只能说明生出唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中一部分是唐氏筛查无异常的孕妇生出来的。所以，即使唐氏筛查结果没有问题的孕妇在以后的产检中若发现羊水增多、胎儿发育迟缓等异常B超结果时也要注意唐氏儿的可能。毕竟，唐氏筛查只是“筛”查，只能降低唐氏儿的出生率，而不是使之彻底消失。
唐筛可以多做几次吗？
很多孕妇都不想因为唐筛结果是高风险而去做后续的无创DNA或者羊穿，想再换几家医院再做几次，这样真的对吗？肯定是不对的！唐筛是通过检测母血中的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，不同的医院有不同的计算方法和指标，所以多做也没有太大的意义。
希望大家能重视唐氏儿妊娠的远期危害及风险，早准备、早筛查、早诊断才是王道，早了解、科学孕育。从源头上杜绝“唐氏综合征宝宝”，尽量不要让“唐宝宝”来敲门。
综合医学界妇产科频道、上海市第一妇婴保健院、唐都医院生殖医学中心、21世纪经济报道等整理
主 管
江西省卫生和计划生育委员会
主 办
江西省健康教育与促进中心
（江西省卫生计生委新闻宣传中心）
制作/姚秀秀
统筹/黄迅前
