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科普|防控出生缺陷 孕育健康宝宝

 
 
今年9月11-17日是全国出生缺陷预防宣传周。我国每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生,先天残疾儿童总数高达80到120万,大约占每年出生人口总数的4%到6%。而且全国目前农村出生缺陷儿仍居首位。世界卫生组织称,出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。我们有必要了解优生优育知识,最大程度降低和预防出生缺陷。


预防新生儿先天性缺陷

一级预防

开展预防性咨询指导、孕前的保健和遗传风险评估,比如进行婚前检查、指导优生优育、孕前孕期保健等,预防因父母疾病造成的先天残疾和围产期的失误造成的病残。

婚检重要吗?


第一,有利于双方和下一代的健康。通过婚前全面的体检,可以发现一些异常情况和疾病,从而达到及早诊断、积极矫治的目的,如在体检中发现有对结婚或生育会产生暂时或永久影响的疾病,可在医生指导下作出对双方和下一代健康都有利的决定和安排。


第二,有利于优生,提高民族素质。通过家族史的询问,家系的调查,家谱的分析,结合体检所得,医生可对某些遗传缺陷作出明确诊断,并根据其传递规律,推算出“影响下一代优生”的风险程度,从而帮助结婚双方制定婚育决策,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。


第三,婚检还不仅仅是一项健康检查,更重要的是向人们传播有关婚育健康的知识,进行健康婚育指导。

二级预防

在怀孕期间依靠临床检测诊断技术,如做孕早、中期血生化指标、超声NT检查、唐氏筛查、四维彩超产前排畸、羊水穿刺及脐血分析等,这些检查可以及早发现宝宝在宫内的发育情况,减少缺陷儿的出生。

三级预防

开展新生儿早期筛查,可以查出多种先天性致残性疾病。比如新生儿足跟血检,可以筛查出苯丙酮尿症和甲状腺功能低下等26种代谢遗传性疾病;新生儿听力筛查,可以较早筛查出听力疾患的患儿等。对新生儿早期进行筛查、诊断、及干预治疗,避免或减轻致残,将残疾消灭于未发阶段。


胎儿出生缺陷发生的主要原因是什么?


第一、遗传因素: 父方或母方的异常染色体遗传给子代,造成胎儿的染色体结构异常;


第二、母体因素:母体营养缺乏或营养过剩都可以造成胎儿的发育异常。如母亲蛋白质摄入量不足或血糖高,可以造成胎儿大脑发育不良、先天性白内障;孕妇叶酸的缺乏也会造成胎儿中枢系统的发育畸形。


第三、药物因素:在受孕后的18天到12周,母亲所用药物可能会造成胎儿畸形。如祛痘化妆品中的异维甲酸、抗癫痫药、血管紧张素转换酶抑制剂类降压药物如开普同等。都会对胎儿造成不良的影响。


第四、物理化学生物的因素:受精卵形成过程中,各种物理化学或生物的原因均可能引起的基因突变或基因重组;物理的致畸因素有放射线、噪声、高热等。孕妇早期用电热毯,冬天睡热炕头是胎儿致畸最常见的物理因素。生物因素指孕妇罹患细菌、病毒等病原体微生物感染。化学因素则是指孕妇接触有害(毒)化学物质,如杀虫剂、装修房屋的甲醇等。


(出生缺陷有些病因还不是十分明了,但很多出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的,婚前和孕前检查是预防新生儿出生缺陷的重要措施,也是最有力、最经济的保障。通过婚前及孕前检查,可以对一些遗传性疾病、男女双方体内携带的隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。




常见的出生缺陷类型有哪些?


1
先天性心脏病
多是由于孕妇在妊娠前三个月受病毒感染、放射线辐射、某些药物、遗传因素的影响和母体营养不良。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现,绝大多数需手术治疗。
2
唇腭裂
口腔颌面部最常见的先天性畸形,主要是在怀孕第4-10周期间,由于遗传因素、受病毒感染、某些慢性疾病、药物等影响导致胎儿面部发育障碍所致。唇腭裂不仅严重影响面部美观,还可能导致呼吸道感染,并发中耳炎。
3
先天愚型
即唐氏综合症,此病病因是患者多了一条21号染色体。母亲年龄是影响发病率的重要原因。其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形。
4
脊柱裂
为脊椎轴线上的先天畸形,主要是在胚胎期发育发生障碍所致。常伴有身体其他部位的先天性发育异常,如足内翻、弓形足、先天性脑积水等。少数病人到成年后可产生遗尿、尿失禁等症状。
5
多指(趾)
儿科最常见的畸形之一,是一种染色体疾病,在临床上表现为皮肤相连、骨头相连、关节相连等多种情况。多指(趾)有一定的遗传性,目前还没有太好的方法避免或将之降低。
6
脑积水
在胎儿时期,脑积水可致死胎;出生后患儿的头颅会在数周或数月后快速、进行性增大,很快成为一个大头娃娃,不仅外观上和正常儿童不一样,而且因为颅内的积液压迫脑组织,还会影响孩子的生长发育。
7
先天性髋关节脱位
此病有家族遗传特点,女孩发病比男孩多,是小儿比较常见的先天性畸形之一。新生儿及婴儿的检查比较容易,并能早期做出诊断。其表现是大腿皮纹和臀部皱折不对称,患病的一侧大腿和臀部皱折增多并且上移。
给准妈妈的几个小建议
1.叶酸补充
2.必要的婚检和孕检以及遗传咨询
3.戒烟、戒酒、避免空气污染
4.注意健康饮食
5.放松心情
6.避免服用药物

下面小编为您详细讲解,产检时那些一定要抽血检查的事儿。记住,为了生一个健康小宝宝,抽几管血实在不算什么事儿!记得定期产检哦!

1、血常规
血常规是最一般、最基本的血液检验,整个孕期,大约需验血常规3-4次。主要是判断孕妇是否有感染、是否贫血、是否有血液疾病的可能,血常规临床意义我们都已经非常熟悉了,不再赘述。
2、血型检查
如果孕妇是O型血,男方是A型、B型或AB型血,那么,宝宝就有可能患有ABO溶血病。这也是男女方都要检查血型的原因。其次,亚洲人中,大多数为Rh血型阳性。如果男女Rh血型不合,也可能发生宝宝溶血现象。当孕妇为Rh阴性,医院还要预先备好Rh阴性的血液。一旦分娩发生意外,就能够及时输血。另外,要注意一个非常罕见的特例,就是P型血,P型血的出现概率仅为Rh阴性血型的1%。,可谓是“钻石级熊猫血”。据统计分析在欧洲每百万人中有5.8例,而在香港人中筛选了100万人才发现一例。全国目前已知发现有七八例。
3、血糖、肝、肾功能检查
目前,越来越多的孕妇糖筛结果不合格,大多是孕期饮食结构不合理所致,我们要排除妊娠期糖尿病,该项检查一般在妊娠24-28周采血化验进行。孕妇首先测空腹血糖,然后口服75g葡萄糖。从喝第一口开始计时,1小时后抽血查血糖,血糖值≥7.8mmol则表现为异常,需进一步进行葡萄糖耐量测试(OGTT)。另外,肝、肾功能检查在整个孕期要进行2-3次。主要检查孕妇是否患有肝炎、肾炎等疾病。怀孕时,肝、肾负担会加重。如果指标超过正常范围,提示孕妇肝肾功能不正常,怀孕会使原来的疾病“雪上加霜”。

4、梅毒、艾滋病毒

乙肝两对半、丙肝病毒检查

孕妇一定要重视此项检查! 这四种疾病均容易通过胎盘传递给宝宝。这四项疾病的临床意义我们都已经非常熟悉了,不再赘述。
5、TORCH

“T”指的是弓形虫(Toxoplasmosis),“O”指的是其他病原微生物(Others),“R”指风疹病毒(Rubella),“C”指的是巨细胞病毒(Cytomegalovirus),“H”指的是单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus)。观察的指标是孕妇血清中是否有上述病原体的抗体-IgG和IgM的存在;IgG代表远期感染,不用治疗,可以怀孕;IgM代表近期感染,需治疗后怀孕为宜。

TORCH可经过胎盘和产道感染胎儿,引起宫内感染、流产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、先天畸形、新生儿期感染,乃至青春期发育障碍。

TORCH 筛查最好在孕前2~3个月检查,如IGM抗体阳性治疗后再怀孕,必要时孕早期再复查。

6、唐氏综合症筛查
“唐氏综合症是一种染色体方面的疾病,表现为先天愚型。唐氏综合症的发病率会随着母亲年龄的增高而增高。
一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。
哪些人需要做唐氏综合症的筛查
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
注意

唐氏综合症筛查,并不能确诊宝宝是否患有唐氏综合症,而是显示出宝宝患有唐氏综合症的危险程度。如果唐筛结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就要进一步做确诊性的检查——羊膜穿刺或绒毛检查,还可以考虑目前正如火如荼发展起来的,孕妈妈外周血筛查胎儿DNA,即无创产前基因检测:通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点)


除了上述的几种检查需要抽血外,根据孕妇的具体情况,还可能进行其它化验。抽几管血,对身体影响不大,但是,对下一代非常重要,各位,准妈妈们,赶紧行动起来吧...




        

        

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