现在随着二胎政策的放开，怀孕妇女越来越多，尤其是高龄产妇越来越多。大家都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断。
每一种方法都有自己相应的适应症、禁忌症以及优缺点，没有一种方法是完美的，所以才有纠结，所以才会有选择障碍。
唐氏筛查
所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定母亲的外周血，测定相应的生化标志物、综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值，就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊水穿刺，但低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。
无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
适应症：
产前筛查（包括血清筛查或超声遗传标记物的筛查），临界高风险孕妇；有介入性产前诊断禁忌者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠、知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断；唐氏筛查高风险；双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
有创性胎儿染色体检测：
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
羊穿适应证：
母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。
结论：
1、无创比唐筛检出率高
2、羊穿的检出率最高
3、筛查低风险并不意味着没有风险
4、筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的
5、唐筛除了能筛查21一三体、18一三体、13一三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷。
6、无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊。
7、筛查无风险，羊穿有比较低的、可控的、可接受的风险。
供稿：妇产二科 马丽 编辑：彭永宾
