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据外媒报道，大约每100个婴儿中就有一个患有先天性心脏病(CHD)，CHD仍然是导致出生缺陷死亡的主要原因。尽管手术和护理的进步提高了这些婴儿的存活率，但患者在生命后期，其他先天性畸形和神经发育缺陷的风险仍然很高。
此图来源于medicalxpress网站
由于对许多CHD的致病潜在基因的了解较少，医生们很难回答关于这些孩子未来的健康状况，以及未来后代患病风险的迫切问题。但是，来自美国心肺血液研究所儿童心脏基因组学联盟(PGCG)的一项新研究，揭示了CHD病例的一些潜在基因遗传原因，以及携带这些突变基因对患者的长期影响。
由布里格姆妇女医院(Brighamand Women's Hospital)的研究人员领导的研究小组本周在《自然遗传学》(NatureGenetics)杂志上发表了一项新研究。
这项新研究是与美国七个学术中心的研究人员合作开展的，分析了2800名CHD患者的临床和遗传数据，以及各自父母的信息。这使得研究人员能够确定哪些基因突变是从父母遗传给后代的，哪些基因突变在孩子的基因组中会自然出现:
01
由父母传给孩子的基因突变
研究小组发现了一种基因的突变，FLT4。这种基因突变会直接导致被称为法罗四联症的疾病，这是一种复杂的畸形疾病，通常表现为紫绀（cyanosis），即“蓝婴并发症”。
研究小组还发现了基因编码肌凝蛋白（encoding myosin）的突变，编码肌凝蛋白是在发育过程中高度表达的一种收缩蛋白，约占蓝婴综合症的11%(影响左心的四个区域)。
02
一些基因突变首次出现在儿童的基因中
研究小组还报告了许多基因突变，尤其是那些修饰染色质的基因（一种包围DNA的复杂物质）也在发育过程中发生了动态变化。
在CHD患儿中，这些基因突变是导致其他先天缺陷或神经发育问题的主要原因。而且值得注意的是，这些基因突变也与自闭症有关，这可能解释了为什么一些患有CHD的儿童也有很高的几率发生神经认知问题。
这些新发现可用于开拓针对CHD的基因检测，可以为父母提供对未来儿童心脏病复发风险的预测，以及改善对CHD婴儿的长期护理效果。Seidman指出，虽然这项研究仍在进行中，但这些发现已经表明有多达400个基因与CHD有联系。考虑到这一点，对婴儿的整个基因组进行测序可能是比筛查特定基因突变更好的方法。
Seidman说:“全基因组测序可能是一个好方法，是检测导致出生缺陷的基因变异的最有效的方法，可能会显著改善对患儿的短期和长期护理效果。”
