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济阳孕妈妈免费唐筛办理说明

自5月20日开展免费产前筛查以来,

这项惠民政策受到济阳广大孕妈妈的欢迎!


为了更好的为孕妈妈,

特别是唐筛高风险的孕妈妈提供更优质便捷的服务,

济阳县妇幼计生中心已经推出优惠项目,

无创DNA检测只需1600元!


另外,济阳所有的孕妈妈们都可在我中心

免费接受乙肝梅毒艾滋病病毒检测。

办理地点:济阳县妇幼计生服务中心院内---综合服务大厅,

欢迎广大准妈妈们电话咨询 :

一、唐筛办理电话: 84246923.

二、唐筛结果报告单领取、无创DNA咨询地点

妇幼计生中心门诊楼一楼计生门诊

咨询电话:84246913



济阳的孕妈妈如何办理免费产前筛查?




服务对象为夫妇双方或至少一方具有济阳县户籍,孕15—20+6周、预产年龄<35岁的孕妇(根据国家产前筛查技术规范有产前诊断指征的孕妇除外)

而获得产前筛查三联单其实很简单,只要持服务对象本人身份证和户口本(或丈夫身份证、户口本和结婚证),到济阳县妇幼保健计划生育服务中心领取即可。

产前筛查三联单领取地点为:济阳县妇幼保健计划生育服务中心,院内综合服务大厅。咨询电话:84246923.

注意:首先以孕妇户籍为准,孕妇非济南本地户籍则以丈夫户籍为准。

地址:济阳县健康街3号(原妇幼保健站),乘1路公交车老城街站下可到。



唐筛、无创DNA、羊水穿刺的对比


唐氏筛查

唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜,并且拥有较长时间的临床实践积累。唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右,而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。

优点:

(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;

(2)济南户籍免费(中唐);

(3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。


局限性:

(1)对孕周有严格要求:早唐11-13周6天,中唐15-20+6周;

(2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;

(3)预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异);

(4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常;

早唐适应症

所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。
中唐适应症
年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。




无创DNA检测

无创DNA检测是一种主要用于预防唐氏综合征的筛查方法。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右,而特异性达到99%左右的水平。与唐氏筛查相比,它的主要不足在于价格比较昂贵,并且临床应用时间短,长期效果还需要观察。

优点:

(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;

(2)检测的孕周范围较大:12-24周。

(3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。

局限性:

(1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;

(2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;

(3)价格一般在2000-3000元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。

(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。

无创产前检测适应症

  • 产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);

  • 有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);

  • 珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;

  • 对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;

  • 无法预约到产前诊断的孕妇;

  • 35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;

  • 健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;

双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。




以下情况不推荐无创产前基因检测
  • 唐氏筛查高风险大于1/50;

  • 产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等.

  • 三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;

  • 胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;

  接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。





  无创产前基因检测与唐氏筛查的主要区别




有创性胎儿染色体检测
通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。




优点:

(1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;

(2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

局限性:

(1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;

(2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功;

(3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

羊穿适应证:

  • 母体年龄≥35岁;

  • 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;

  • 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;

  • 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;

  • 夫妇一方为染色体异常携带者;

  • 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;

  • 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者;

  • 近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。




结  论  

  • 早唐中唐检出率高

  • 无创唐筛检出率高

  • 羊穿的检出率最高

  • 筛查低风险并不意味着没有风险

  • 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的

  • 唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷

  • 无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊

  • 筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险




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