我院儿科开展先天性耳聋基因检测啦！
名额有限！报名从速！
界首市人民医院儿科与安徽省残联合作，开展先天性耳聋基因检测，名额仅限100名，有需要的患儿（生后听力测定未通过或不过关）家长积极踊跃报名。
报名地址：界首市人民医院儿科（西区住院部一楼）
联系人：连少峰
联系电话：13075091518
先天性耳聋基因检测有何意义？
耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一。导致耳聋的因素有两种：遗传因素和环境因素，其中遗传因素占到了60%以上。在我国听力正常的人群中，耳聋突变基因的携带率高达5—6%，主要以常染色体隐性遗传及母系遗传为主，80%的聋儿都是由听力正常的父母所生。
遗传性耳聋基因筛查临床背景《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。
遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变并传给后代引起的，是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。
进行遗传性耳聋基因检测，检测方法非常简单，只需采静脉血1-4毫升，约7个工作日即知道结果，以明确大部分遗传性耳聋的原因。
除了明确病因，耳聋基因检测还有以下意义：
1.孕妇产前筛查耳聋基因，可以评估生育聋儿风险，有效预防耳聋出生缺陷;
2.新生儿筛查耳聋基因，能第一时间确诊先天性耳聋，及时干预避免由聋致哑，更能预警迟发性耳聋及药物性耳聋，及早干预延缓或避免耳聋发生;
3.通过遗传性耳聋基因芯片对该群体的遗传性耳聋及药物性耳聋的准确诊断，可以快速明确耳聋病因，选择最佳治疗方案，达到最佳治疗效果并可预测电子耳蜗的疗效;
4.可以指导氨基糖甙类药物的使用，降低药物性耳聋致聋率;
5.可以降低或避免大前庭导水管综合症等迟发性聋的发生，避免后天致聋;
6.可以指导聋人及正常人生育，减少聋儿出生。
耳聋基因检测的适应人群：
(1)各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。
(2)病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核。
(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。
(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。
(5)已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前。
(6)耳聋患者结婚或生育前。
