点击上方“山东卫生计生科教宣传”可订阅哦！
2月27日，由山东省罕见疾病防治协会及山东大学齐鲁医院主办的山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成立大会在济南召开。山东大学齐鲁医院神经内科主任、山东大学齐鲁医院（青岛）副院长焉传祝教授当选为主任委员，并代表全体委员发言。山东省罕见疾病防治协会会长、山东省医学科学院党委书记、罕见病防治研究岗位“泰山学者”特聘专家韩金祥教授出席会议并做总结发言。山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆主持会议。
神经系统罕见病分会是在什么样的背景下成立的？
许双庆：
罕见病发病稀少，诊断相对困难、容易误诊。罕见病的病例分散，积累临床经验需要一个很长的周期，因此很多罕见病缺乏有效的治疗方法。神经系统罕见病是罕见病中一大种类，虽单病发病率低，但种类已近千种。为加强神经系统罕见病的早期识别诊断和治疗干预，有效促进我省神经系统罕见疾病防治研究。1月8日，焉传祝教授正式向山东省罕见病防治协会提交了成立神经系统罕见病分会的申请。按照协会章程和后续工作，共吸纳66名从事和热爱神经系统罕见病防治事业的临床医生和科研人员，涵盖省内所有地市。
请讲解什么是神经系统罕见病以及遇到了什么样的难题？
焉传祝：
在罕见病中，可有70%的疾病累及神经系统，目前神经系统罕见病面临“认识”、“诊断”、“治疗”三大难题。与其他学科相比，神经科疾病种类多、认识少，诊断难度大、耗时久，传统的治疗存在误区，通常认为其不可治疗。而成立神经系统罕见病分会的目的，正是促进大家交流，在罕见病防治协会的领导下，通过分会的平台，建立覆盖全省的神经系统罕见病诊疗系统，从而实现资源共享，更好地认识和诊断罕见病，了解可治性罕见病的治疗现状。神经系统罕见病是指累及中枢神经系统、周围神经系统和骨骼肌的罕见疾病，多由遗传缺陷所致，如DMD、Pompe病、线粒体病等，也可由于变性、感染、特发性炎症等后天因素所致，如ALS、莱姆氏病等，在齐鲁医院神经内科目前有4000余例神经系统罕见病患者的登记和相应的标本库、资料库。当前基因检测技术的精进使得以前难以诊断的遗传病得以确诊，但并不意味着基因检测可以取代一切，由于种种因素目前基因检测存在使用不当的情况，更有不法分子利用患者有病乱求医的心理利用非法手段骗取钱财，给病人及家庭造成巨大的经济损失和心理创伤。神经系统罕见病分会在协会领导和同道努力下，为山东省神经系统罕见病的注册研究、诊断平台的建立、转诊系统的完善以及罕见病患者的救助搭建一个多元化、系统化、规范化、标准化的专业化平台，为罕见病患者提供最大的帮助，这也是成立分会最重要的目的所在。
您对分会有什么样的期许？
韩金祥：
首先我代表山东省罕见疾病防治协会向神经系统罕见病分会的成立表示热烈的祝贺，同时也祝贺焉传祝教授当选为分会的主任委员。山东省罕见疾病防治协会作为国内最早成立的经由政府部门批准建立的罕见病防治研究组织，率先开展了国内罕见病注册登记系统和首个罕见病综合性防治研究国家级项目。而山东省在神经系统罕见病的诊疗和研究方面具有良好的基础，山东大学齐鲁医院在神经系统罕见病诊治方面一直走在全省甚至全国前列。分会的成立，必将大力推动山东省神经系统罕见病防治事业，同时也标志着山东省罕见疾病防治协会的发展进入了新阶段。我希望分会要充分认识到工作的长期性和艰巨性，加强多学科交流以及立足山东、放眼全国。
