孕爸
多长时间出结果?
等,等,等……
一天就像一年,
等待好焦灼!!!
孕爸孕妈们
为给全市广大孕妇提供更加优质、快捷的产前检测服务,近日,滨州市人民医院引进的高通量测序平台DA8600投入使用,可自主开展无创产前胎儿DNA检测。这也是全市首家开展此项技术的医院。
相较以往“外送”检测,滨州市人民医院自主检测,把传统的检测时间由半个月缩短至一周左右,大大缩短了孕妇及其家属等待时间。
我国出生缺陷发生率高达5.6%,其中染色体异常在新生儿中发病率约占0.5%-1%。临床上以21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合症)较为常见。患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。令人遗憾的是这类疾病目前尚无有效的治疗手段,给患儿家庭带来了沉重的经济和心理负担,因此产前筛查意义重大。
无创DNA产前检测,通过采集孕妇静脉血的方法,检测胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病,为生育健康宝宝提供了科学保障。
什么是无创DNA产前检测?
无创DNA产前检测是一种新型胎儿染色体非整倍疾病的产前检测技术,利用国际最先进的高通量基因组测序技术和生物信息分析方法,该技术只需抽取孕妇10ml静脉外周血,即可准确地判断胎儿是否患有21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三种染色体非整倍疾病。
为什么要做无创DNA产前检测?
大部分染色体病是偶发的新生突变,具有随机性,没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。
已进行过血清学唐筛的孕妇,是否还需要做无创产前基因检测?
血清学唐筛是一种通过血清学的方法,结合孕妇的孕产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法,其结果受到多种因素的影响,具有较高的假阳性率与假阴性率。而无创产前基因检测是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有很高的准确性。鉴于前者存在较高的假阳性率和假阴性率,建议有条件的孕妇即使初筛低风险也可以选择进行无创基因检测。
无创DNA产前检测有哪些优势?
▲安全:传统的产前诊断方法,需要做羊水穿刺,属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高。而无创产前基因检测,只需抽取孕妇静脉血,不伤及胎儿,能有效保障母婴安全。
▲准确:准确率高达99%以上。
▲快速:采血后,7个工作日内即可出具检测报告。
▲早期:孕12周以上即可检测,最佳检测期为12-24孕周。
无创DNA产前检测适用人群?
此技术适用于所有孕12-24周的单胎孕妇,尤其适合于:
▲唐筛结果为高风险者;
▲患某些慢性病或传染病者;
▲夫妻任何一方年龄大于35岁者;
▲有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史者;
▲羊水穿刺细胞培养失败,或不愿接受穿刺诊断者;
▲不适宜进行羊水穿刺诊断者(如胎盘前置、孕囊低置、羊水过少、珍贵儿等)。
高通量测序平台DA8600可不只是无创产前DNA检测这么简单:
精准医学的时代已经到来,滨州市人民医院将为广大群众提供更加准确、快速、便捷、安全和个体化的医疗服务。
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