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【公益】“防治地贫,健康脱贫”——第25个世界地贫日专题

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2018年

5月8日

第25个世界地贫日

防治地贫,健康脱贫



知识链接

地中海贫血

因最早发现于地中海地区而命名,又称海洋性贫血(thalassemia)、珠蛋白生成障碍性贫血

因为珠蛋白基因缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血

根据珠蛋白链的不同,主要分为α地贫和β地贫。广东省地贫基因携带率为16.8%。另外,广西、海南、四川、湖南等地也常见。

病因

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

地贫症状有哪些?

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度:

轻度地贫

患者没有明显的症状,表现跟普通人一样,没有什么特别,如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,不影响日常生活与工作,可存活至老年。

中度地贫

中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。需定期输血、去铁治疗。

重度地贫

重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,尽力衰竭是患儿重要死亡原因,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,如能坚持正常输血和去铁可活到成年。


结束语


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